Gen

SLC4A3

solute carrier family 4 member 3

Zytogenetische Lage: 2q35
Koordinaten: Chromosom 2: 219.627.630–219.641.971 (GRCh38)
Exons: 23 Exons über 14,3 kb
Protein: 1.232 Aminosäuren
Vererbung: Autosomal-dominant Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als: AE3, SLC2C
MANE-Select-Transkript: ENST00000358055.8NM_005070.4
Locus-Typ: gene with protein product

Sehr hoch
Zuversichtlich
Niedrig
Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38hg38

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Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Renale tubuläre Azidose
- Distale renale tubuläre AzidoseAutosomal-rezessiv
  Eine erbliche Störung, bei der die Sammelrohre der Niere Säuren nicht ausscheiden können. Sie wird durch Varianten in SLC4A1, ATP6V1B1, ATP6V0A4 und weiteren Genen verursacht; manche Formen gehen auch mit Schwerhörigkeit einher.
  - 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
  Was das Wissen verändert
  Eine Alkalitherapie kann Nierenverkalkung und Wachstumsprobleme verhindern, und bei manchen Formen ist eine Hörprüfung angezeigt.
Short-QT-Syndrom
- Autosomal-dominant
  Eine genetische Erkrankung des Reizleitungssystems des Herzens, die sich durch ein charakteristisches Bild an Anzeichen und Symptomen auszeichnet: ein kurzes QT-Intervall im EKG (< 300 ms), das sich mit der Herzfrequenz kaum verändert, hohe und spitze T-Wellen sowie ein strukturell unauffälliges Herz. Das Short-QT-Syndrom wird offenbar autosomal-dominant vererbt; bisher wurden einige betroffene Familien identifiziert.
  - ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
  - 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-dominant: Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Autosomal-rezessiv: Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

So liest ein Gentest SLC4A3

Positionen in SLC4A3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 14,3 kb von SLC4A3, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,2 kb Exons.

Mit SLC4A3 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SLC4A3 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Abnormality of the cardiovascular system

2 weitere Merkmale anzeigen

Externe Links

Gendatensätze

Transkript

Protein

Varianten

Klinik

Woher diese Angaben stammen

HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). SLC4A3-Gen: solute carrier family 4 member 3. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/slc4a3

Vancouver

Dante Labs. SLC4A3-Gen: solute carrier family 4 member 3 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/slc4a3

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