Merkmal
Cochlear malformation
The presence of a malformed cochlea.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the ear
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen6 Gene mit Cochlear malformation verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Cochlear malformation auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| EBF3EBF transcription factor 3 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FOXI1forkhead box I1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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