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Gen

MIB1

MIB E3 ubiquitin protein ligase 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
18q11.2
Koordinaten
Chromosom 18: 21.740.792–21.870.953 (GRCh38)
Exons
21 Exons über 130,2 kb
Protein
1.006 Aminosäuren
Auch bekannt als
DIP-1, MIB, KIAA1323, ZZANK2, ZZZ6
MANE-Select-Transkript
ENST00000261537.7NM_020774.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet MIB1 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von MIB1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 18, mit einer Klammer, an der MIB1 liegt. MIB1 und 5 Gene in der Nähe auf Chromosom 18, von 21.305.873 bis 22.305.872.Chromosom 1818q11.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2321,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbGREB1L: 21.242.200–21.526.112, Plus-StrangGREB1LESCO1: 21.529.041–21.600.966, Minus-StrangESCO1SNRPD1: 21.612.266–21.633.524, Plus-StrangSNRPD1ABHD3: 21.650.895–21.704.878, Minus-StrangABHD3MIB1: 21.740.792–21.870.953, Plus-StrangMIB1GATA6: 22.168.837–22.204.154, Plus-StrangGATA6Diagramm von MIB1: 21 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 18Exon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 11: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 14: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 16: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 19: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 20: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 21.740.792–21.741.812, 1.021 BasenExon 2: 21.765.772–21.765.943, 172 BasenExon 3: 21.768.623–21.768.752, 130 BasenExon 4: 21.773.624–21.773.728, 105 BasenExon 5: 21.778.103–21.778.169, 67 BasenExon 6: 21.779.481–21.779.685, 205 BasenExon 7: 21.791.374–21.791.557, 184 BasenExon 8: 21.798.084–21.798.228, 145 BasenExon 9: 21.799.841–21.799.974, 134 BasenExon 10: 21.803.907–21.804.014, 108 BasenExon 11: 21.815.616–21.815.813, 198 BasenExon 12: 21.819.495–21.819.646, 152 BasenExon 13: 21.838.365–21.838.497, 133 BasenExon 14: 21.843.131–21.843.217, 87 BasenExon 15: 21.844.092–21.844.253, 162 BasenExon 16: 21.846.944–21.847.125, 182 BasenExon 17: 21.849.196–21.849.388, 193 BasenExon 18: 21.853.140–21.853.218, 79 BasenExon 19: 21.857.130–21.857.243, 114 BasenExon 20: 21.858.546–21.858.646, 101 BasenExon 21: 21.864.526–21.870.953, 6.428 Basen12468101214161820215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 10,1 kb der 130,2 kb des Gens aus; 3.021 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest MIB1

18

Positionen in MIB1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 130,2 kb von MIB1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 10,1 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). MIB1-Gen: MIB E3 ubiquitin protein ligase 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/mib1

Vancouver

Dante Labs. MIB1-Gen: MIB E3 ubiquitin protein ligase 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/mib1

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