Gen
ACTL9
actin like 9
- HGNC 28494↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000181786↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 284382↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 19p13.2
- Koordinaten
- Chromosom 19: 8.697.400–8.698.795 (GRCh38)
- Exons
- 1 Exon über 1,4 kb
- Protein
- 416 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- MGC33407
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000324436.5NM_178525.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Männliche Unfruchtbarkeit
Die Unfähigkeit des Mannes, nach einem bestimmten Zeitraum mit ungeschütztem Geschlechtsverkehr eine Eizelle zu befruchten. Bei der männlichen Sterilität handelt es sich um eine dauerhafte Unfruchtbarkeit.
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von ACTL9
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,4 kb der 1,4 kb des Gens aus; 1.251 dieser Basen kodieren für das Protein.
Gene mit denselben Erkrankungen
- ARMC2armadillo repeat containing 2Teilt 1 Erkrankung
- AURKCaurora kinase CTeilt 1 Erkrankung
- BCORL1BCL6 corepressor like 1Teilt 1 Erkrankung
- CFAP251cilia and flagella associated protein 251Teilt 1 Erkrankung
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- DNAH10dynein axonemal heavy chain 10Teilt 1 Erkrankung
- DNAH12dynein axonemal heavy chain 12Teilt 1 Erkrankung
- DNAH17dynein axonemal heavy chain 17Teilt 1 Erkrankung
- DNAH2dynein axonemal heavy chain 2Teilt 1 Erkrankung
Mit ACTL9 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ACTL9 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). ACTL9-Gen: actin like 9. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/actl9
Dante Labs. ACTL9-Gen: actin like 9 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/actl9
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