Gen
AURKC
aurora kinase C
- HGNC 11391↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000105146↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 6795↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 19q13.43
- Koordinaten
- Chromosom 19: 57.231.023–57.235.548 (GRCh38)
- Exons
- 7 Exons über 4,5 kb
- Protein
- 309 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- AurC, ARK3
- Frühere Symbole
- STK13
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000302804.12NM_001015878.2
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Männliche Unfruchtbarkeit
Die Unfähigkeit des Mannes, nach einem bestimmten Zeitraum mit ungeschütztem Geschlechtsverkehr eine Eizelle zu befruchten. Bei der männlichen Sterilität handelt es sich um eine dauerhafte Unfruchtbarkeit.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von AURKC
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,3 kb der 4,5 kb des Gens aus; 930 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest AURKC
3
Positionen in AURKC, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 4,5 kb von AURKC, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,3 kb Exons.
Gene mit denselben Erkrankungen
- ACTL9actin like 9Teilt 1 Erkrankung
- ARMC2armadillo repeat containing 2Teilt 1 Erkrankung
- BCORL1BCL6 corepressor like 1Teilt 1 Erkrankung
- CFAP251cilia and flagella associated protein 251Teilt 1 Erkrankung
- CFAP43cilia and flagella associated protein 43Teilt 1 Erkrankung
- DMC1DNA meiotic recombinase 1Teilt 1 Erkrankung
- DMRT1doublesex and mab-3 related transcription factor 1Teilt 1 Erkrankung
- DNAH1dynein axonemal heavy chain 1Teilt 1 Erkrankung
- DNAH10dynein axonemal heavy chain 10Teilt 1 Erkrankung
- DNAH12dynein axonemal heavy chain 12Teilt 1 Erkrankung
- DNAH17dynein axonemal heavy chain 17Teilt 1 Erkrankung
- DNAH2dynein axonemal heavy chain 2Teilt 1 Erkrankung
Mit AURKC verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die AURKC verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). AURKC-Gen: aurora kinase C. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/aurkc
Dante Labs. AURKC-Gen: aurora kinase C [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/aurkc
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