Gen
ARMC2
armadillo repeat containing 2
- HGNC 23045(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000118690(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 84071(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 6q21
- Koordinaten
- Chromosom 6: 108.848.422–108.974.476 (GRCh38)
- Exons
- 18 Exons über 126,1 kb
- Protein
- 867 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- DKFZp434P0714, bA787I22.1
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000392644.9NM_032131.6
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Männliche Unfruchtbarkeit
Die Unfähigkeit des Mannes, nach einem bestimmten Zeitraum mit ungeschütztem Geschlechtsverkehr eine Eizelle zu befruchten. Bei der männlichen Sterilität handelt es sich um eine dauerhafte Unfruchtbarkeit.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von ARMC2
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3,7 kb der 126,1 kb des Gens aus; 2.604 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest ARMC2
2
Positionen in ARMC2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 126,1 kb von ARMC2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,7 kb Exons.
Mit ARMC2 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ARMC2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). ARMC2-Gen: armadillo repeat containing 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/armc2
Dante Labs. ARMC2-Gen: armadillo repeat containing 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/armc2
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