Gen

MLPH

melanophilin

Zytogenetische Lage: 2q37.3
Koordinaten: Chromosom 2: 237.487.251–237.555.322 (GRCh38)
Exons: 16 Exons über 68,1 kb
Protein: 600 Aminosäuren
Vererbung: Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als: l1Rk3, l(1)-3Rk, Slac-2a, ln, exophilin-3, SLAC2-A
MANE-Select-Transkript: ENST00000264605.8NM_024101.7
Locus-Typ: gene with protein product

Sehr hoch
Zuversichtlich
Niedrig
Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38hg38

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Kuratierter Bericht zu diesem Gen

Griscelli-Syndrom
- Autosomal-rezessiv
  Partieller Albinismus mit silbrigem Haar. Typ 1 (MYO5A) geht mit neurologischen Problemen einher, Typ 2 (RAB27A) verursacht eine lebensbedrohliche Überaktivierung des Immunsystems (HLH), und Typ 3 (MLPH) betrifft nur die Pigmentierung.
  - 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
  Was das Wissen verändert
  Typ 2 erfordert eine zeitnahe fachärztliche Behandlung und in der Regel eine Stammzelltransplantation.

Vererbung

Autosomal-rezessiv: Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von MLPH

Kodierende Sequenz
Nicht translatierte Region
Intron
Transkriptionsrichtung
Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,7 kb der 68,1 kb des Gens aus; 1.803 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest MLPH

Positionen in MLPH, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 68,1 kb von MLPH, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,7 kb Exons.

Mit MLPH verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die MLPH verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Abnormality of the integument

Abnormality of head or neck

White eyelashes

Abnormality of the eye

Light eye color

Externe Links

Gendatensätze

Transkript

Protein

Varianten

Klinik

Woher diese Angaben stammen

HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). MLPH-Gen: melanophilin. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/mlph

Vancouver

Dante Labs. MLPH-Gen: melanophilin [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/mlph

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