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Gen

F13B

coagulation factor XIII B chain

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1q31.3
Koordinaten
Chromosom 1: 197.038.741–197.067.260 (GRCh38)
Exons
12 Exons über 28,5 kb
Protein
661 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
FXIIIB
MANE-Select-Transkript
ENST00000367412.2NM_001994.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Seltene angeborene Gerinnungsfaktor-Mangelzustände

    • Angeborener Faktor-XIII-MangelAutosomal-rezessiv

      Ein Mangel an dem gerinnungsstabilisierenden Faktor XIII, verursacht durch Veränderungen in F13A1 oder F13B, der bei Neugeborenen Nabelschnurblutungen, eine schlechte Wundheilung, Fehlgeburten und Blutungen im Schädelinneren verursachen kann; die routinemäßigen Gerinnungstests sind normal.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine regelmäßige vorbeugende Substitution von Faktor XIII verringert das Risiko schwerer Blutungen erheblich.

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von F13B

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 1, mit einer Klammer, an der F13B liegt. F13B und 12 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 196.553.001 bis 197.553.000.Chromosom 11q31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44196,6 Mb196,8 Mb197 Mb197,2 Mb197,4 MbKCNT2: 196.225.779–196.609.225, Minus-StrangKCNT2CFH: 196.651.754–196.753.075, Plus-StrangCFH: 196.651.852–196.795.393, Plus-StrangCFHR3: 196.774.742–196.803.130, Plus-StrangCFHR3CFHR1: 196.819.314–196.837.159, Plus-StrangCFHR1CFHR4: 196.888.014–196.920.294, Plus-StrangCFHR4CFHR2: 196.943.731–196.964.408, Plus-StrangCFHR2CFHR5: 196.975.010–197.009.678, Plus-StrangCFHR5F13B: 197.038.741–197.067.260, Minus-StrangF13BASPM: 197.084.121–197.146.699, Minus-StrangASPMZBTB41: 197.153.682–197.201.449, Minus-StrangZBTB41CRB1: 197.268.195–197.478.455, Plus-StrangCRB1DENND1B: 197.504.748–197.775.706, Minus-StrangDENND1BDiagramm von F13B: 12 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 1Exon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 12: 197.038.741–197.039.411, 671 BasenExon 11: 197.040.522–197.040.735, 214 BasenExon 10: 197.050.697–197.050.879, 183 BasenExon 9: 197.052.634–197.052.834, 201 BasenExon 8: 197.055.715–197.055.897, 183 BasenExon 7: 197.057.013–197.057.198, 186 BasenExon 6: 197.057.286–197.057.465, 180 BasenExon 5: 197.060.366–197.060.542, 177 BasenExon 4: 197.060.899–197.061.075, 177 BasenExon 3: 197.061.784–197.061.969, 186 BasenExon 2: 197.062.857–197.063.057, 201 BasenExon 1: 197.067.160–197.067.260, 101 Basen1210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,7 kb der 28,5 kb des Gens aus; 1.986 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest F13B

8

Positionen in F13B, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 28,5 kb von F13B, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,7 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). F13B-Gen: coagulation factor XIII B chain. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/f13b

Vancouver

Dante Labs. F13B-Gen: coagulation factor XIII B chain [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/f13b

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