Gen
THBD
thrombomodulin
- HGNC 11784(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000178726(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 7056(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 20p11.21
- Koordinaten
- Chromosom 20: 23.045.633–23.049.672 (GRCh38)
- Exons
- 1 Exon über 4 kb
- Protein
- 575 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant
- Auch bekannt als
- CD141, THRM, BDCA-3
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000377103.3NM_000361.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Hämolytisch-urämisches Syndrom, interstitielle Nephritis
- Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom mit Thrombomodulin-AnomalieAutosomal-dominant
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
- Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom mit Komplementgen-AnomalieAutosomal-dominant
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
- Atypisches hämolytisch-urämisches SyndromAutosomal-dominant
Eine seltene, genetisch bedingte thrombotische Mikroangiopathie infolge einer Dysregulation des alternativen Komplementwegs, die durch die Trias aus hämolytischer Anämie, Thrombozytopenie und akuter Nierenfunktionsstörung gekennzeichnet ist.
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
- Hämolytisch-urämisches Syndrom
Akute Nierenschädigung in Verbindung mit mikroangiopathischer hämolytischer Anämie und Thrombozytopenie.
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
- Hereditäres hämolytisch-urämisches Syndrom
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Thrombophilie
- Erbliche Thrombophilie
- ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Antikoagulation (Dauer abhängig vom Genotyp); Vermeidung östrogenhaltiger Kontrazeptiva; NMH zur Thromboseprophylaxe in der Schwangerschaft; verlängerte postoperative Antikoagulation; lebenslange Antikoagulation bei kombinierten Genotypen oder Hochrisiko-Genotypen
Übergeordnete Gruppen
Sonstige angeborene Immundefekte
- Inborn error of immunity
Eines von 114 Genen, die damit verknüpft sind
Erbliche Störungen des Immunsystems, die durch Veränderungen einzelner Gene verursacht werden und beeinflussen, wie der Körper Infektionen abwehrt oder Entzündungen reguliert.
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
- Immundefekterkrankung
Eines von 170 Genen, die damit verknüpft sind
Erkrankung, bei der ein Mangel oder Defekt der Immunmechanismen vorliegt, entweder zellulärer oder humoraler Art.
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
HSCT bei SCID und schweren PID; Immunglobulinsubstitution (IVIG/SCIG) bei Antikörpermangelerkrankungen; Leniolisib (Joenja, FDA 2023) bei APDS; Gentherapie bei ADA-SCID; Abatacept bei CTLA4/LRBA-Mangel; prophylaktische Antibiotika; G-CSF bei CGD
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von THBD
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 4 kb der 4 kb des Gens aus; 1.728 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest THBD
8
Positionen in THBD, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 4 kb von THBD, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4 kb Exons.
Mit THBD verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die THBD verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). THBD-Gen: thrombomodulin. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/thbd
Dante Labs. THBD-Gen: thrombomodulin [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/thbd
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