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Gen

CFHR5

complement factor H related 5

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1q31.3
Koordinaten
Chromosom 1: 196.977.556–197.009.678 (GRCh38)
Exons
10 Exons über 32,1 kb
Protein
569 Aminosäuren
Auch bekannt als
FHR5, FHR-5
Frühere Symbole
CFHL5
MANE-Select-Transkript
ENST00000256785.5NM_030787.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Hämolytisch-urämisches Syndrom, interstitielle Nephritis

    • Komplement-3-Glomerulopathie

      Eine Nierenerkrankung, einschließlich C3-Glomerulonephritis und Dense-Deposit-Krankheit, die durch eine unkontrollierte Aktivierung des Komplementsystems verursacht wird und häufig CFH, CFHR5, C3 oder CFI betrifft.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Dieses Wissen hilft bei der Überwachung der Nierenfunktion und bei der Abwägung einer auf das Komplementsystem gerichteten Behandlung.

Aufbau von CFHR5

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 1, mit einer Klammer, an der CFHR5 liegt. CFHR5 und 11 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 196.493.617 bis 197.493.616.Chromosom 11q31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44196,6 Mb196,8 Mb197 Mb197,2 Mb197,4 MbKCNT2: 196.225.779–196.609.225, Minus-StrangKCNT2CFH: 196.651.754–196.753.075, Plus-StrangCFH: 196.651.852–196.795.393, Plus-StrangCFHR3: 196.774.742–196.803.130, Plus-StrangCFHR3CFHR1: 196.819.314–196.837.159, Plus-StrangCFHR1CFHR4: 196.888.014–196.920.294, Plus-StrangCFHR4CFHR2: 196.943.731–196.964.408, Plus-StrangCFHR2CFHR5: 196.977.556–197.009.678, Plus-StrangCFHR5F13B: 197.038.737–197.067.267, Minus-StrangF13BASPM: 197.084.121–197.146.699, Minus-StrangASPMZBTB41: 197.153.682–197.201.449, Minus-StrangZBTB41CRB1: 197.268.195–197.478.455, Plus-StrangCRB1Diagramm von CFHR5: 10 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 1Exon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 196.977.556–196.977.722, 167 BasenExon 2: 196.982.885–196.983.079, 195 BasenExon 3: 196.983.961–196.984.137, 177 BasenExon 4: 196.994.080–196.994.256, 177 BasenExon 5: 196.995.717–196.995.899, 183 BasenExon 6: 196.996.022–196.996.201, 180 BasenExon 7: 196.998.128–196.998.304, 177 BasenExon 8: 197.002.482–197.002.664, 183 BasenExon 9: 197.004.661–197.004.843, 183 BasenExon 10: 197.008.487–197.009.678, 1.192 Basen12468105′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,8 kb der 32,1 kb des Gens aus; 1.710 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CFHR5

2

Positionen in CFHR5, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 32,1 kb von CFHR5, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,8 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). CFHR5-Gen: complement factor H related 5. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cfhr5

Vancouver

Dante Labs. CFHR5-Gen: complement factor H related 5 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cfhr5

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