Gen
TPI1
triosephosphate isomerase 1
- HGNC 12009(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000111669(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 7167(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 12p13.31
- Koordinater
- Kromosom 12: 6.867.531–6.870.948 (GRCh38)
- Exoner
- 7 exoner fordelt over 3,4 kb
- Protein
- 249 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- MANE Select-transkript
- ENST00000396705.10NM_000365.6
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs TPI1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Pyruvatkinasemangel og andre enzymdefekter i røde blodlegemer
- TriosephosphatisomerasemangelAutosomal recessiv
En recessiv tilstand forårsaget af ændringer i TPI1, som kombinerer hæmolytisk anæmi med progressive nerve- og muskelproblemer, der begynder i tidlig barndom, samt hyppige infektioner.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
En diagnose understøtter støttende behandling og giver vejledning til familien.
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er TPI1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,4 kb af genets 3,4 kb; 750 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest TPI1
3
positioner i TPI1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 3,4 kb af TPI1, inklusive introner, og ikke kun de 1,4 kb eksoner.
Træk knyttet til TPI1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, TPI1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- Muscle degeneration
- Diaphragmatic paralysis
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Generalized decreased muscle tone
- Hunched back
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Muscle tissue disease
Vis 2 træk mere
Abnormality of the nervous system
- Central nervous system degeneration
- Degeneration of cerebrum
- Decreased nerve conduction velocity
- Decreased reflex response
- Dystonia
- Global developmental delay
- Peripheral neuropathy
- Tremor
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). TPI1-genet: triosephosphate isomerase 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tpi1
Dante Labs. TPI1-genet: triosephosphate isomerase 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tpi1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger