Gen
PCNA
proliferating cell nuclear antigen
- HGNC 8729↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000132646↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 5111↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 20p12.3
- Koordinater
- Kromosom 20: 5.114.953–5.119.958 (GRCh38)
- Exoner
- 6 exoner fordelt over 5 kb
- Protein
- 261 aminosyrer
- MANE Select-transkript
- ENST00000379143.10NM_182649.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs PCNA og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser PCNA endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er PCNA opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,3 kb af genets 5 kb; 786 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest PCNA
1
position i PCNA, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 5 kb af PCNA, inklusive introner, og ikke kun de 1,3 kb eksoner.
Træk knyttet til PCNA
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PCNA kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Degeneration of cerebellum
- Global developmental delay
- Ongoing loss of nerve cells
- Unsteady walk
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). PCNA-genet: proliferating cell nuclear antigen. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pcna
Dante Labs. PCNA-genet: proliferating cell nuclear antigen [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pcna
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger