Gen
KCNJ6
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6
- HGNC 6267↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000157542↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 3763↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 21q22.13
- Koordinater
- Kromosom 21: 37.607.373–37.916.457 (GRCh38)
- Exoner
- 4 exoner fordelt over 309,1 kb
- Protein
- 423 aminosyrer
- Også kendt som
- Kir3.2, GIRK2, KATP2, BIR1, hiGIRK2
- Tidligere symboler
- KCNJ7
- MANE Select-transkript
- ENST00000609713.2NM_002240.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
Læs KCNJ6 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser KCNJ6 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er KCNJ6 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 19,7 kb af genets 309,1 kb; 1.272 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest KCNJ6
2
positioner i KCNJ6, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 309,1 kb af KCNJ6, inklusive introner, og ikke kun de 19,7 kb eksoner.
Træk knyttet til KCNJ6
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, KCNJ6 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Epilepsy
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Global developmental delay
- IQ less than 20
- Lateral ventricle dilatation
- Severe global developmental delay
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). KCNJ6-genet: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/kcnj6
Dante Labs. KCNJ6-genet: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/kcnj6
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger