Gen
PI4K2A
phosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha
- HGNC 30031(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000155252(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 55361(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 10q24.2
- Koordinater
- Kromosom 10: 97.640.671–97.676.434 (GRCh38)
- Exoner
- 9 exoner fordelt over 35,8 kb
- Protein
- 479 aminosyrer
- Også kendt som
- PI4KII, DKFZP761G1923, PIK42A
- MANE Select-transkript
- ENST00000370631.4NM_018425.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs PI4K2A og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser PI4K2A endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er PI4K2A opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 4,2 kb af genets 35,8 kb; 1.440 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest PI4K2A
1
position i PI4K2A, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 35,8 kb af PI4K2A, inklusive introner, og ikke kun de 4,2 kb eksoner.
Træk knyttet til PI4K2A
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PI4K2A kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Akathisia
- Arm dystonia
- Brisk reflexes
- Difficulty falling asleep
- Generalized-onset seizure
- Global developmental delay
- Hypoplasia of the pons
Vis 15 træk mere
- Inability to walk
- Irritability
- Motor delay
- Orofacial dyskinesia
- Small brainstem
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Damage to nerves that sense feeling
- Hypoplastic anterior commissure
- Jerking
- Reduced cerebral white matter volume
- Ventriculomegaly
- Epileptic spasm
- Hypsarrhythmia
- Myoclonic seizure
- Tonic seizure
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). PI4K2A-genet: phosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pi4k2a
Dante Labs. PI4K2A-genet: phosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pi4k2a
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger