Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SV2A

synaptic vesicle glycoprotein 2A

Oversigt

Cytogenetisk placering
1q21.2
Koordinater
Kromosom 1: 149.903.318–149.917.844 (GRCh38)
Exoner
13 exoner fordelt over 14,5 kb
Protein
742 aminosyrer
Også kendt som
SV2, KIAA0736, SLC22B1
MANE Select-transkript
ENST00000369146.8NM_014849.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser SV2A endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er SV2A opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 1, med en klamme ved SV2A. SV2A og 30 gener i nærheden på kromosom 1, fra 149.410.581 til 150.410.580.Kromosom 11q21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44149,6 Mb149,8 Mb150 Mb150,2 Mb150,4 MbNOTCH2NLC: 149.390.534–149.471.833, fremadrettet-strengNOTCH2NLC: 149.390.623–149.556.361, fremadrettet-strengNBPF19: 149.474.815–149.556.361, fremadrettet-strengNBPF19PPIAL4C: 149.583.848–149.584.607, fremadrettet-strengPPIAL4CFCGR1A: 149.734.951–149.792.526, fremadrettet-strengFCGR1AH2BC18: 149.755.110–149.812.374, omvendt-strengH2BC18H3C13: 149.813.225–149.813.693, omvendt-strengH4C14: 149.832.657–149.839.767, fremadrettet-strengH3C14: 149.840.687–149.841.208, omvendt-strengH3C14H2AC18: 149.842.218–149.842.750, omvendt-strengH2AC18H2AC19: 149.851.061–149.851.652, fremadrettet-strengH3C15: 149.852.608–149.853.125, fremadrettet-strengH3C15H4C15: 149.854.045–149.861.159, omvendt-strengH2BC21: 149.884.459–149.886.682, omvendt-strengBOLA1: 149.886.406–149.900.798, fremadrettet-strengBOLA1H2AC20: 149.886.918–149.887.411, fremadrettet-strengH2AC21: 149.887.469–149.887.965, omvendt-strengSV2A: 149.903.318–149.917.844, omvendt-strengSV2ASF3B4: 149.923.317–149.928.268, omvendt-strengSF3B4MTMR11: 149.928.650–149.937.534, omvendt-strengMTMR11OTUD7B: 149.937.812–150.010.758, omvendt-strengOTUD7BVPS45: 150.067.279–150.145.329, fremadrettet-strengVPS45PLEKHO1: 150.149.183–150.164.720, fremadrettet-strengPLEKHO1ANP32E: 150.217.463–150.236.202, omvendt-strengANP32ECA14: 150.257.069–150.265.078, fremadrettet-strengCA14APH1A: 150.265.042–150.269.580, omvendt-strengAPH1AC1orf54: 150.268.034–150.281.744, fremadrettet-strengC1orf54CIART: 150.282.527–150.287.093, fremadrettet-strengCIARTMRPS21: 150.293.848–150.309.828, fremadrettet-strengPRPF3: 150.321.476–150.353.341, fremadrettet-strengPRPF3RPRD2: 150.363.091–150.476.999, fremadrettet-strengRPRD2Diagram af SV2A: 13 exoner på omvendt-strengen af kromosom 1Exon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 13: 149.903.318–149.905.197, 1.880 baserExon 12: 149.905.880–149.906.039, 160 baserExon 11: 149.906.650–149.906.856, 207 baserExon 10: 149.907.700–149.907.833, 134 baserExon 9: 149.908.042–149.908.206, 165 baserExon 8: 149.909.192–149.909.280, 89 baserExon 7: 149.909.461–149.909.571, 111 baserExon 6: 149.909.801–149.909.890, 90 baserExon 5: 149.910.570–149.910.703, 134 baserExon 4: 149.910.826–149.910.977, 152 baserExon 3: 149.911.800–149.911.980, 181 baserExon 2: 149.913.219–149.914.187, 969 baserExon 1: 149.917.739–149.917.844, 106 baser131211109876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,4 kb af genets 14,5 kb; 2.229 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SV2A

2

positioner i SV2A, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 14,5 kb af SV2A, inklusive introner, og ikke kun de 4,4 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SV2A-genet: synaptic vesicle glycoprotein 2A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/sv2a

Vancouver

Dante Labs. SV2A-genet: synaptic vesicle glycoprotein 2A [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/sv2a

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test