Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SPRED1

sprouty related EVH1 domain containing 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
15q14
Koordinater
Kromosom 15: 38.252.836–38.357.249 (GRCh38)
Exoner
7 exoner fordelt over 104,4 kb
Protein
444 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
FLJ33903, PPP1R147, SPRED-1
MANE Select-transkript
ENST00000299084.9NM_152594.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Noonan syndrom

    • Noonan-syndrom og Noonan-lignende syndromer

      En gruppe sygdomme i RAS-signalvejen, herunder Noonan-, Costello-, cardiofaciocutane og Legius-syndrom, med varierende hjertedefekter, lav vækst og karakteristiske ansigtstræk.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden om den understøtter vurdering af hjerte, vækst og udvikling.

Bredere grupperinger

  • Hypertrofisk kardiomyopati

    • Autosomal dominant

      Et af 62 gener, der er knyttet til det

      En tilstand, hvor myokardiet er hypertrofieret uden en tydelig årsag. Hypertrofien er generelt asymmetrisk og kan være forbundet med obstruktion af ventrikulær udflydningsbane.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Betablokkere, ikke-dihydropyridin calciumkanalblokkere, begrænsning af fysisk aktivitet, genetisk rådgivning

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er SPRED1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 15, med en klamme ved SPRED1. SPRED1 og 3 gener i nærheden på kromosom 15, fra 37.805.043 til 38.805.042.Kromosom 1515q14p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.338 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 MbTMCO5A: 37.921.858–37.967.724, fremadrettet-strengTMCO5ASPRED1: 38.252.836–38.357.249, fremadrettet-strengSPRED1TSLIG3B: 38.454.107–38.487.710, fremadrettet-strengTSLIG3BRASGRP1: 38.488.103–38.565.575, omvendt-strengRASGRP1Diagram af SPRED1: 7 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 15Exon 1: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 17 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 19 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 58 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 38.252.836–38.253.217, 382 baserExon 2: 38.299.373–38.299.547, 175 baserExon 3: 38.322.241–38.322.409, 169 baserExon 4: 38.324.763–38.324.809, 47 baserExon 5: 38.339.737–38.339.895, 159 baserExon 6: 38.349.422–38.349.523, 102 baserExon 7: 38.351.014–38.357.249, 6.236 baser12345675′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 7,3 kb af genets 104,4 kb; 1.335 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SPRED1

130

positioner i SPRED1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 104,4 kb af SPRED1, inklusive introner, og ikke kun de 7,3 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SPRED1-genet: sprouty related EVH1 domain containing 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/spred1

Vancouver

Dante Labs. SPRED1-genet: sprouty related EVH1 domain containing 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/spred1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test