Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

REST

RE1 silencing transcription factor

Oversigt

Cytogenetisk placering
4q12
Koordinater
Kromosom 4: 56.907.900–56.935.844 (GRCh38)
Exoner
4 exoner fordelt over 27,9 kb
Protein
1.097 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
NRSF, XBR
Tidligere symboler
DFNA27
MANE Select-transkript
ENST00000309042.12NM_005612.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Arvelig gingivafibromatose

    • Autosomal dominant

      Langsomt progressiv, ikke-inflammatorisk overvækst af tandkødsvævet, forbundet med gener som SOS1 og REST, og som ofte begynder, når de permanente tænder bryder frem.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden kan understøtte en tidligere diagnose og planlægning af tandkirurgi og tandregulering samt informere dine slægtninge.

  • Arvelig Wilms-tumor

    • Arvelig modtagelighed for Wilms-tumor (nefroblastom), herunder WT1- og REST-relaterede former.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Regelmæssig nyreultralyd i den tidlige barndom gør det muligt at opdage tumorer tidligt; bærere af WT1 kan også have brug for kontrol af nyrefunktionen og kønskirtlerne.

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er REST opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 4, med en klamme ved REST. REST og 10 gener i nærheden på kromosom 4, fra 56.421.872 til 57.421.871.Kromosom 44q12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.256,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 MbPPAT: 56.393.362–56.436.038, omvendt-strengPPATPAICS: 56.435.058–56.464.578, fremadrettet-strengPAICSSRP72: 56.467.591–56.503.891, fremadrettet-strengSRP72ARL9: 56.505.209–56.524.959, fremadrettet-strengARL9SPMAP2L: 56.530.601–56.603.556, fremadrettet-strengSPMAP2LHOPX: 56.647.195–56.681.877, omvendt-strengHOPXSPINK2: 56.809.857–56.821.869, omvendt-strengSPINK2REST: 56.907.900–56.935.844, fremadrettet-strengRESTNOA1: 56.961.620–56.977.625, omvendt-strengNOA1POLR2B: 56.977.711–57.031.158, fremadrettet-strengPOLR2BIGFBP7: 56.986.181–57.110.921, omvendt-strengIGFBP7Diagram af REST: 4 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 4Exon 4: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 56.907.900–56.908.213, 314 baserExon 2: 56.910.630–56.911.536, 907 baserExon 3: 56.919.787–56.919.870, 84 baserExon 4: 56.929.841–56.935.844, 6.004 baser12345′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 7,3 kb af genets 27,9 kb; 3.294 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest REST

7

positioner i REST, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 27,9 kb af REST, inklusive introner, og ikke kun de 7,3 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). REST-genet: RE1 silencing transcription factor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/rest

Vancouver

Dante Labs. REST-genet: RE1 silencing transcription factor [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/rest

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test