STAT1

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Autoimmun sygdom

  • En lidelse, der skyldes tab af funktion eller vævsnedbrydning i et organ eller flere organer, og som opstår ved humorale eller cellulære immunreaktioner hos det enkelte individ mod egne vævsbestanddele. Den kan være systemisk (f.eks. systemisk lupus erythematosus) eller organspecifik (f.eks. thyreoiditis).

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
    • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

• Kronisk mukokutan candidiasis

  • Vedvarende eller tilbagevendende Candida-infektioner i hud, negle og slimhinder forårsaget af ændringer i gener såsom STAT1, IL17RA, IL17RC, IL17F og TRAF3IP2.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
    • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    ▶Handlingsrelevans

    Kendskab til årsagen vejleder langvarig antifungal behandling og, ved STAT1-gain-of-function, overvågning for autoimmunitet og aneurismer samt overvejelse af målrettet JAK-hæmmerbehandling.

• Mendelsk modtagelighed for mykobakterielle sygdomme (MSMD)

  • Komplet STAT1-mangelAutosomal recessiv

    Alvorlige mykobakterielle infektioner og livstruende virusinfektioner forårsaget af ændringer i begge kopier af STAT1.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
    • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    ▶Handlingsrelevans

    Der er som regel behov for stamcelletransplantation.

  • Mendelsk modtagelighed for mykobakterielle sygdomme

    Arvelige defekter i IL-12/interferon-gamma-signalvejen, forårsaget af gener såsom IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 og RORC.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    ▶Handlingsrelevans

    Berørte personer og risikopersoner blandt slægtninge bør undgå BCG og andre levende vacciner. Infektioner kræver langvarig behandling, og nogle former reagerer på interferon-gamma.

• Sygdomme med gain-of-function i STAT1 og STAT3

  • Sygdom med gain-of-function i STAT1 og autoimmunitetAutosomal dominant

    Enteropati, endokrin autoimmunitet, bakterielle og svampeinfektioner og lav statur forårsaget af en aktiverende ændring i STAT1.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
    • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    ▶Handlingsrelevans

    JAK-hæmmere kan kontrollere symptomerne, og kontrol for aneurysmer og infektioner anbefales.

Bredere grupperinger

• Andre medfødte immunsvigt

  • Medfødt immundefekt

    Et af 114 gener, der er knyttet til det

    Arvelige sygdomme i immunsystemet, forårsaget af ændringer i enkelte gener, som påvirker kroppens evne til at bekæmpe infektioner eller regulere inflammation.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
    • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  • Immunsvigtsygdom

    Et af 170 gener, der er knyttet til det

    Sygdom, hvor der er mangel på eller defekt i immunforsvarets mekanismer, enten cellulære eller humorale.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
    • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    ▶Handlingsrelevans

    HSCT ved SCID og alvorlige PID'er; immunglobulinbehandling (IVIG/SCIG) ved antistofmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4-/LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Sådan er STAT1 opbygget

Eksoner udgør 4,1 kb af genets 45 kb; 2.253 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af STAT1

Gener knyttet til de samme sygdomme

• C1QAcomplement C1q A chainDeler 3 sygdomme
• IL17RAinterleukin 17 receptor ADeler 3 sygdomme
• STAT3signal transducer and activator of transcription 3Deler 3 sygdomme
• AICDAactivation induced cytidine deaminaseDeler 2 sygdomme
• ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Deler 2 sygdomme
• BCL10BCL10 immune signaling adaptorDeler 2 sygdomme
• BCL11BBCL11 transcription factor BDeler 2 sygdomme
• BLNKB cell linkerDeler 2 sygdomme
• BTKBruton tyrosine kinaseDeler 2 sygdomme
• C1QBcomplement C1q B chainDeler 2 sygdomme
• C1QCcomplement C1q C chainDeler 2 sygdomme
• C1Scomplement C1sDeler 2 sygdomme

Træk knyttet til STAT1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, STAT1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Citér denne side