Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

BCL10

BCL10 immune signaling adaptor

Oversigt

Cytogenetisk placering
1p22.3
Koordinater
Kromosom 1: 85.265.776–85.276.632 (GRCh38)
Exoner
3 exoner fordelt over 10,9 kb
Protein
233 aminosyrer
Også kendt som
CARMEN, CIPER, mE10, c-E10, CLAP
MANE Select-transkript
ENST00000648566.1NM_003921.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Andre medfødte immunsvigt

      • Medfødt immundefekt

        Et af 114 gener, der er knyttet til det

        Arvelige sygdomme i immunsystemet, forårsaget af ændringer i enkelte gener, som påvirker kroppens evne til at bekæmpe infektioner eller regulere inflammation.

        • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
        • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      • Immunsvigtsygdom

        Et af 170 gener, der er knyttet til det

        Sygdom, hvor der er mangel på eller defekt i immunforsvarets mekanismer, enten cellulære eller humorale.

        • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
        • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
        Hvad viden ændrer

        HSCT ved SCID og alvorlige PID'er; immunglobulinbehandling (IVIG/SCIG) ved antistofmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4-/LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

    Sådan er BCL10 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    Kromosom 1, med en klamme ved BCL10. BCL10 og 10 gener i nærheden på kromosom 1, fra 84.771.204 til 85.771.203.Kromosom 11p22.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4484,8 Mb85 Mb85,2 Mb85,4 Mb85,6 MbLPAR3: 84.811.541–84.893.540, omvendt-strengLPAR3MCOLN2: 84.925.583–84.997.139, omvendt-strengMCOLN2DNAI3: 84.999.147–85.133.274, fremadrettet-strengDNAI3MCOLN3: 85.018.082–85.048.887, omvendt-strengMCOLN3SYDE2: 85.156.511–85.201.751, omvendt-strengSYDE2C1orf52: 85.249.953–85.259.686, omvendt-strengC1orf52BCL10: 85.265.776–85.276.632, omvendt-strengBCL10DDAH1: 85.318.481–85.578.363, omvendt-strengDDAH1CCN1: 85.580.116–85.584.589, fremadrettet-strengCCN1ZNHIT6: 85.649.417–85.708.433, omvendt-strengZNHIT6COL24A1: 85.728.508–86.156.943, omvendt-strengCOL24A1Diagram af BCL10: 3 exoner på omvendt-strengen af kromosom 1Exon 2: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 85.265.776–85.267.982, 2.207 baserExon 2: 85.270.618–85.270.906, 289 baserExon 1: 85.276.296–85.276.632, 337 baser3215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 2,8 kb af genets 10,9 kb; 702 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest BCL10

    5

    positioner i BCL10, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 10,9 kb af BCL10, inklusive introner, og ikke kun de 2,8 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). BCL10-genet: BCL10 immune signaling adaptor. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/bcl10

    Vancouver

    Dante Labs. BCL10-genet: BCL10 immune signaling adaptor [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/bcl10

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test