IL6R

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Hyper-IgE-syndrom

  • En tilstand, der kendetegnes ved forhøjet IgE i serum, dermatitis og luftvejsinfektioner.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

• Andre medfødte immunsvigt

  • Medfødt immundefekt

    Et af 114 gener, der er knyttet til det

    Arvelige sygdomme i immunsystemet, forårsaget af ændringer i enkelte gener, som påvirker kroppens evne til at bekæmpe infektioner eller regulere inflammation.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
  • Immunsvigtsygdom

    Et af 170 gener, der er knyttet til det

    Sygdom, hvor der er mangel på eller defekt i immunforsvarets mekanismer, enten cellulære eller humorale.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    HSCT ved SCID og alvorlige PID'er; immunglobulinbehandling (IVIG/SCIG) ved antistofmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4-/LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Sådan er IL6R opbygget

Eksoner udgør 5,8 kb af genets 64,1 kb; 1.407 af disse baser koder for proteinet.

Gener knyttet til de samme sygdomme

• DOCK8dedicator of cytokinesis 8Deler 3 sygdomme
• IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducerDeler 3 sygdomme
• SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5Deler 3 sygdomme
• STAT3signal transducer and activator of transcription 3Deler 3 sygdomme
• STAT6signal transducer and activator of transcription 6Deler 3 sygdomme
• ZNF341zinc finger protein 341Deler 3 sygdomme
• AICDAactivation induced cytidine deaminaseDeler 2 sygdomme
• ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Deler 2 sygdomme
• BCL10BCL10 immune signaling adaptorDeler 2 sygdomme
• BCL11BBCL11 transcription factor BDeler 2 sygdomme
• BLNKB cell linkerDeler 2 sygdomme
• BTKBruton tyrosine kinaseDeler 2 sygdomme

Træk knyttet til IL6R

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, IL6R kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side