Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

WNK4

WNK lysine deficient protein kinase 4

Oversigt

Cytogenetisk placering
17q21.2
Koordinater
Kromosom 17: 42.780.610–42.797.066 (GRCh38)
Exoner
19 exoner fordelt over 16,5 kb
Protein
1.243 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Tidligere symboler
PRKWNK4
MANE Select-transkript
ENST00000246914.10NM_032387.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Monogen hypertension og mineralokortikoidforstyrrelser

    • Pseudohypoaldosteronisme type 2 (Gordons syndrom)Autosomal dominant

      En tilstand forårsaget af ændringer i WNK1, WNK4, KLHL3 eller CUL3, der giver højt blodtryk med højt kalium og syreophobning i blodet.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden om tilstanden peger mod thiazid-diuretika, som som regel korrigerer både blodtrykket og kaliummen.

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er WNK4 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 17, med en klamme ved WNK4. WNK4 og 37 gener i nærheden på kromosom 17, fra 42.288.838 til 43.288.837.Kromosom 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 MbSTAT5A: 42.287.547–42.311.943, fremadrettet-strengSTAT5ASTAT3: 42.313.322–42.388.574, omvendt-strengSTAT3CAVIN1: 42.402.449–42.423.322, omvendt-strengCAVIN1ATP6V0A1: 42.458.823–42.522.582, fremadrettet-strengATP6V0A1NAGLU: 42.536.216–42.544.449, fremadrettet-strengHSD17B1: 42.552.920–42.555.217, fremadrettet-strengCOASY: 42.561.467–42.566.277, fremadrettet-strengMLX: 42.567.067–42.573.239, fremadrettet-strengMLXPSMC3IP: 42.572.310–42.577.831, omvendt-strengPSMC3IPRETREG3: 42.579.508–42.610.623, omvendt-strengRETREG3TUBG1: 42.609.411–42.615.253, fremadrettet-strengTUBG1TUBG2: 42.659.223–42.667.007, fremadrettet-strengTUBG2PLEKHH3: 42.667.914–42.677.064, omvendt-strengPLEKHH3CCR10: 42.678.889–42.683.917, omvendt-strengCCR10CNTNAP1: 42.682.368–42.699.993, fremadrettet-strengCNTNAP1EZH1: 42.700.270–42.745.069, omvendt-strengEZH1RAMP2: 42.758.447–42.763.537, fremadrettet-strengVPS25: 42.773.439–42.779.600, fremadrettet-strengVPS25WNK4: 42.780.610–42.797.066, fremadrettet-strengWNK4COA3: 42.793.154–42.798.719, omvendt-strengCOA3CNTD1: 42.798.800–42.811.587, fremadrettet-strengCNTD1BECN1: 42.809.108–42.833.350, omvendt-strengPSME3: 42.824.385–42.843.760, fremadrettet-strengPSME3AOC2: 42.844.574–42.850.707, fremadrettet-strengAOC2AOC3: 42.851.130–42.858.130, fremadrettet-strengAOC3G6PC1: 42.900.722–42.923.502, fremadrettet-strengG6PC1AARSD1: 42.950.424–42.964.498, omvendt-strengAARSD1PTGES3L-AARSD1: 42.950.526–42.980.528, omvendt-strengPTGES3L-AARSD1PTGES3L: 42.968.035–42.980.502, omvendt-strengPTGES3LRUNDC1: 42.980.552–42.995.142, fremadrettet-strengRUNDC1RPL27: 42.998.265–43.002.973, fremadrettet-strengVAT1: 42.999.182–43.025.123, omvendt-strengIFI35: 43.006.740–43.014.638, fremadrettet-strengRND2: 43.025.210–43.047.509, fremadrettet-strengBRCA1: 43.044.292–43.170.245, omvendt-strengBRCA1NBR1: 43.170.317–43.211.690, fremadrettet-strengNBR1TMEM106A: 43.211.835–43.220.041, fremadrettet-strengTMEM106ACCDC200: 43.216.941–43.305.397, omvendt-strengCCDC200Diagram af WNK4: 19 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 17Exon 7: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 42.780.610–42.781.316, 707 baserExon 2: 42.782.758–42.782.930, 173 baserExon 3: 42.783.937–42.784.157, 221 baserExon 4: 42.784.422–42.784.579, 158 baserExon 5: 42.785.097–42.785.185, 89 baserExon 6: 42.785.266–42.785.482, 217 baserExon 7: 42.787.278–42.787.542, 265 baserExon 8: 42.787.778–42.787.899, 122 baserExon 9: 42.788.130–42.788.188, 59 baserExon 10: 42.788.290–42.788.407, 118 baserExon 11: 42.788.681–42.788.797, 117 baserExon 12: 42.793.592–42.793.729, 138 baserExon 13: 42.794.614–42.794.668, 55 baserExon 14: 42.794.772–42.795.382, 611 baserExon 15: 42.795.461–42.795.521, 61 baserExon 16: 42.795.625–42.796.033, 409 baserExon 17: 42.796.123–42.796.322, 200 baserExon 18: 42.796.481–42.796.578, 98 baserExon 19: 42.796.686–42.797.066, 381 baser151015195′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,2 kb af genets 16,5 kb; 3.732 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest WNK4

3

positioner i WNK4, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 16,5 kb af WNK4, inklusive introner, og ikke kun de 4,2 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). WNK4-genet: WNK lysine deficient protein kinase 4. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/wnk4

Vancouver

Dante Labs. WNK4-genet: WNK lysine deficient protein kinase 4 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/wnk4

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test