Gen

AICDA

activation induced cytidine deaminase

Cytogenetisk placering: 12p13.31
Koordinater: Kromosom 12: 8.602.170–8.612.859 (GRCh38)
Exoner: 5 exoner fordelt over 10,7 kb
Protein: 198 aminosyrer
Også kendt som: HIGM2, CDA2, ARP2, AID
MANE Select-transkript: ENST00000229335.11NM_020661.4
Lokustype: gene with protein product

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

ReferencegenomGRCh38hg38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Læs AICDA og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Hyper-IgM-syndromer
- Hyper-IgM-syndrom
  Defekt antistofklasseskift forårsaget af ændringer i CD40LG (X-bundet), CD40, AICDA eller UNG.
  - ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
  - 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  Hvad viden ændrer
  Immunglobulinerstatning er standardbehandling; CD40L- og CD40-mangel kræver desuden profylakse mod Pneumocystis, sikkert drikkevand for at forebygge kryptosporidium og overvejelse af stamcelletransplantation.

Bredere grupperinger

Andre medfødte immunsvigt
- Medfødt immundefekt
  Et af 114 gener, der er knyttet til det
  Arvelige sygdomme i immunsystemet, forårsaget af ændringer i enkelte gener, som påvirker kroppens evne til at bekæmpe infektioner eller regulere inflammation.
  - ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
  - 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
- Immunsvigtsygdom
  Et af 170 gener, der er knyttet til det
  Sygdom, hvor der er mangel på eller defekt i immunforsvarets mekanismer, enten cellulære eller humorale.
  - ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
  - 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  Hvad viden ændrer
  HSCT ved SCID og alvorlige PID'er; immunglobulinbehandling (IVIG/SCIG) ved antistofmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4-/LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Sådan er AICDA opbygget

Kodende sekvens
Utranslateret region
Intron
Transkriptionsretning
Kendte sygdomsfremkaldende steder

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,8 kb af genets 10,7 kb; 597 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest AICDA

positioner i AICDA, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 10,7 kb af AICDA, inklusive introner, og ikke kun de 2,8 kb eksoner.

Træk knyttet til AICDA

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, AICDA kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormal cellular phenotype

Abnormality of the immune system

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). AICDA-genet: activation induced cytidine deaminase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/aicda

Vancouver

Dante Labs. AICDA-genet: activation induced cytidine deaminase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/aicda

Én test. Svar for hele livet.