Gen
COA3
cytochrome c oxidase assembly factor 3
- HGNC 24990↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000183978↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 28958↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 17q21.2
- Koordinater
- Kromosom 17: 42.797.625–42.798.704 (GRCh38)
- Exoner
- 2 exoner fordelt over 1,1 kb
- Protein
- 106 aminosyrer
- Også kendt som
- HSPC009, MITRAC12, COX25, hCOA3
- Tidligere symboler
- CCDC56
- MANE Select-transkript
- ENST00000328434.8NM_001040431.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs COA3 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser COA3 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er COA3 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 0,8 kb af genets 1,1 kb; 321 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest COA3
1
position i COA3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 1,1 kb af COA3, inklusive introner, og ikke kun de 0,8 kb eksoner.
Træk knyttet til COA3
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, COA3 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). COA3-genet: cytochrome c oxidase assembly factor 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/coa3
Dante Labs. COA3-genet: cytochrome c oxidase assembly factor 3 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/coa3
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger