Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

ZNF341

zinc finger protein 341

Oversigt

Cytogenetisk placering
20q11.22
Koordinater
Kromosom 20: 33.731.996–33.792.269 (GRCh38)
Exoner
15 exoner fordelt over 60,3 kb
Protein
854 aminosyrer
Også kendt som
dJ553F4.3
MANE Select-transkript
ENST00000375200.6NM_001282933.2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Hyper-IgE-syndrom

    • En tilstand, der kendetegnes ved forhøjet IgE i serum, dermatitis og luftvejsinfektioner.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsvigt

    • Medfødt immundefekt

      Et af 114 gener, der er knyttet til det

      Arvelige sygdomme i immunsystemet, forårsaget af ændringer i enkelte gener, som påvirker kroppens evne til at bekæmpe infektioner eller regulere inflammation.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
    • Immunsvigtsygdom

      Et af 170 gener, der er knyttet til det

      Sygdom, hvor der er mangel på eller defekt i immunforsvarets mekanismer, enten cellulære eller humorale.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      HSCT ved SCID og alvorlige PID'er; immunglobulinbehandling (IVIG/SCIG) ved antistofmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4-/LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Sådan er ZNF341 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 20, med en klamme ved ZNF341. ZNF341 og 13 gener i nærheden på kromosom 20, fra 33.262.133 til 34.262.132.Kromosom 2020q11.22p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3333,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 Mb34,2 MbBPIFB1: 33.273.480–33.310.382, fremadrettet-strengBPIFB1CDK5RAP1: 33.348.588–33.401.561, omvendt-strengCDK5RAP1SNTA1: 33.407.955–33.443.897, omvendt-strengSNTA1CBFA2T2: 33.490.060–33.650.036, fremadrettet-strengCBFA2T2NECAB3: 33.657.087–33.674.473, omvendt-strengNECAB3C20orf144: 33.662.327–33.665.619, fremadrettet-strengACTL10: 33.666.943–33.668.525, fremadrettet-strengACTL10E2F1: 33.675.477–33.686.426, omvendt-strengE2F1PXMP4: 33.702.758–33.720.412, omvendt-strengPXMP4ZNF341: 33.731.996–33.792.269, fremadrettet-strengZNF341CHMP4B: 33.811.253–33.854.366, fremadrettet-strengCHMP4BRALY: 33.993.632–34.108.308, fremadrettet-strengRALYEIF2S2: 34.088.309–34.112.284, omvendt-strengEIF2S2ASIP: 34.194.569–34.269.346, fremadrettet-strengASIPDiagram af ZNF341: 15 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 20Exon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 14: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 33.731.996–33.732.052, 57 baserExon 2: 33.740.902–33.741.012, 111 baserExon 3: 33.745.103–33.745.299, 197 baserExon 4: 33.748.923–33.749.072, 150 baserExon 5: 33.753.172–33.753.423, 252 baserExon 6: 33.757.148–33.757.343, 196 baserExon 7: 33.758.716–33.758.806, 91 baserExon 8: 33.761.862–33.762.055, 194 baserExon 9: 33.766.851–33.767.041, 191 baserExon 10: 33.770.084–33.770.292, 209 baserExon 11: 33.781.291–33.781.387, 97 baserExon 12: 33.783.732–33.783.864, 133 baserExon 13: 33.788.863–33.788.974, 112 baserExon 14: 33.789.518–33.789.588, 71 baserExon 15: 33.790.988–33.792.269, 1.282 baser12468101214155′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,3 kb af genets 60,3 kb; 2.565 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest ZNF341

7

positioner i ZNF341, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 60,3 kb af ZNF341, inklusive introner, og ikke kun de 3,3 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ZNF341-genet: zinc finger protein 341. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/znf341

Vancouver

Dante Labs. ZNF341-genet: zinc finger protein 341 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/znf341

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test