Gen
RETREG3
reticulophagy regulator family member 3
- HGNC 27258↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000141699↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 162427↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 17q21.2
- Koordinater
- Kromosom 17: 42.579.515–42.609.374 (GRCh38)
- Exoner
- 9 exoner fordelt over 29,9 kb
- Protein
- 466 aminosyrer
- Også kendt som
- DKFZp686B1036, FLJ33806
- Tidligere symboler
- FAM134C
- MANE Select-transkript
- ENST00000309428.10NM_178126.4
- Lokustype
- Proteinkodende
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
Denne side som data
Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/retreg3.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLæs RETREG3 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser RETREG3 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er RETREG3 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,7 kb af genets 29,9 kb; 1.401 af disse baser koder for proteinet.
Sekventering af RETREG3
1Lav
Hvor svært RETREG3 er at sekventere med korte læsninger, på en skala fra 0 til 100Hver søjle viser andelen af RETREG3s exonbaser i den pågældende type vanskeligt område. Scoren vægter dem efter, hvor meget hver enkelt koster et kald baseret på korte læsninger: 0, når ingen base ligger i nogen, og 100, når hver base ligger i alle af dem.
- MappabilitetStrækninger, hvor læsninger på 100 eller 250 bp ikke kan placeres entydigt, så et kald dér kan mangle eller være forkert. Vægt 35 %.0 %
- HomologiSegmentale duplikationer: kopier andre steder i genomet, fx paraloger og pseudogener, med 90 % identitet eller mere. Vægt 30 %.0 %
- GentagelserTandemgentagelser og serier af én base, som læsninger glider på, og som muligvis ikke kan spændes over. Vægt 15 %.3,9 %
- GC-indholdVinduer med under 25 % eller over 65 % G og C, som biblioteksforberedelsen dækker dårligt. Vægt 10 %.7,7 %
- ReferencedækningHuller i referencesamlingen i nærheden, hvor der ikke findes nogen sekvens, som læsningerne kan justeres mod. Vægt 10 %.0 %
1
position i RETREG3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i et område, som korte læsninger har svært ved at læse.
En helgenomsekventering dækker alle 29,9 kb af RETREG3, inklusive introner, ikke kun de 3,7 kb af exoner.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor det kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende steder og de regioner, som korte læsninger har svært ved.
- Genome in a Bottle-genomstratifikationerne fra NIST: sekvenseringsvanskelighedsscoren.
- Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). RETREG3-genet: reticulophagy regulator family member 3. Hentet 18. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/retreg3
Dante Labs. RETREG3-genet: reticulophagy regulator family member 3 [Internet]. [citeret 18. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/retreg3
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger