Gen

DOCK8

dedicator of cytokinesis 8

Cytogenetisk placering: 9p24.3
Koordinater: Kromosom 9: 214.865–465.255 (GRCh38)
Exoner: 48 exoner fordelt over 250,4 kb
Protein: 2.099 aminosyrer
Også kendt som: FLJ00026, FLJ00152, ZIR8, FLJ00346
MANE Select-transkript: ENST00000432829.7NM_203447.4
Lokustype: gene with protein product

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

ReferencegenomGRCh38hg38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Læs DOCK8 og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Hyper-IgE-syndrom
- En tilstand, der kendetegnes ved forhøjet IgE i serum, dermatitis og luftvejsinfektioner.
  - ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
  - 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

Andre medfødte immunsvigt
- Medfødt immundefekt
  Et af 114 gener, der er knyttet til det
  Arvelige sygdomme i immunsystemet, forårsaget af ændringer i enkelte gener, som påvirker kroppens evne til at bekæmpe infektioner eller regulere inflammation.
  - ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
  - 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
- Immunsvigtsygdom
  Et af 170 gener, der er knyttet til det
  Sygdom, hvor der er mangel på eller defekt i immunforsvarets mekanismer, enten cellulære eller humorale.
  - ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
  - 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  Hvad viden ændrer
  HSCT ved SCID og alvorlige PID'er; immunglobulinbehandling (IVIG/SCIG) ved antistofmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4-/LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Sådan er DOCK8 opbygget

Kodende sekvens
Utranslateret region
Intron
Transkriptionsretning
Kendte sygdomsfremkaldende steder
Regioner, som korte læsninger har svært ved

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 7,4 kb af genets 250,4 kb; 6.300 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest DOCK8

positioner i DOCK8, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 250,4 kb af DOCK8, inklusive introner, og ikke kun de 7,4 kb eksoner.

Træk knyttet til DOCK8

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, DOCK8 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the immune system

Vis 15 træk mere

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Abnormal cellular phenotype

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the integument

Abnormality of head or neck

Abnormality of the ear

Abnormality of the respiratory system

Growth abnormality

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). DOCK8-genet: dedicator of cytokinesis 8. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/dock8

Vancouver

Dante Labs. DOCK8-genet: dedicator of cytokinesis 8 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/dock8

Én test. Svar for hele livet.