Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

STAT6

signal transducer and activator of transcription 6

Oversigt

Cytogenetisk placering
12q13.3
Koordinater
Kromosom 12: 57.095.408–57.111.362 (GRCh38)
Exoner
22 exoner fordelt over 16 kb
Protein
847 aminosyrer
Også kendt som
D12S1644, IL-4-STAT
MANE Select-transkript
ENST00000300134.8NM_003153.5
Lokustype
Protein-coding
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Hyper-IgE-syndrom

    • En tilstand, der kendetegnes ved forhøjet IgE i serum, dermatitis og luftvejsinfektioner.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som stærk
      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsvigt

    • Medfødt immundefekt

      Et af 114 gener, der er knyttet til det

      Arvelige sygdomme i immunsystemet, forårsaget af ændringer i enkelte gener, som påvirker kroppens evne til at bekæmpe infektioner eller regulere inflammation.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som stærk
      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
    • Immunsvigtsygdom

      Et af 170 gener, der er knyttet til det

      Sygdom, hvor der er mangel på eller defekt i immunforsvarets mekanismer, enten cellulære eller humorale.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som stærk
      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Handlingsrelevans

      HSCT ved SCID og alvorlige PID'er; immunglobulinbehandling (IVIG/SCIG) ved antistofmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4-/LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Sådan er STAT6 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 12, med en klamme ved STAT6. STAT6 og 34 gener i nærheden på kromosom 12, fra 56.603.385 til 57.603.384.Kromosom 1212q13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3356,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 MbRBMS2: 56.521.807–56.617.037, fremadrettet-strengRBMS2BAZ2A: 56.595.596–56.636.914, omvendt-strengBAZ2AATP5F1B: 56.637.490–56.646.079, omvendt-strengATP5F1BPTGES3: 56.651.663–56.688.408, omvendt-strengPTGES3NACA: 56.712.305–56.731.628, omvendt-strengNACA: 56.714.612–56.741.535, omvendt-strengPRIM1: 56.730.438–56.752.384, omvendt-strengPRIM1HSD17B6: 56.751.817–56.788.409, fremadrettet-strengHSD17B6SDR9C7: 56.923.133–56.934.408, omvendt-strengSDR9C7RDH16: 56.950.087–56.959.374, omvendt-strengRDH16ACKR5: 56.994.487–56.998.889, fremadrettet-strengACKR5ZBTB39: 56.998.836–57.006.560, omvendt-strengZBTB39TAC3: 57.010.000–57.028.883, omvendt-strengTAC3MYO1A: 57.025.262–57.051.198, omvendt-strengMYO1ANEMP1: 57.055.641–57.088.063, omvendt-strengNEMP1NAB2: 57.088.883–57.095.476, fremadrettet-strengNAB2STAT6: 57.095.408–57.111.362, omvendt-strengSTAT6LRP1: 57.128.476–57.213.394, fremadrettet-strengLRP1NXPH4: 57.216.780–57.226.449, fremadrettet-strengNXPH4SHMT2: 57.226.554–57.234.935, fremadrettet-strengSHMT2COXFA4L2: 57.234.541–57.242.750, omvendt-strengCOXFA4L2STAC3: 57.243.453–57.251.195, omvendt-strengSTAC3: 57.249.609–57.296.484, omvendt-strengR3HDM2: 57.253.762–57.431.051, omvendt-strengINHBC: 57.434.700–57.452.067, fremadrettet-strengINHBCINHBE: 57.452.323–57.459.280, fremadrettet-strengINHBEGLI1: 57.459.783–57.472.268, fremadrettet-strengGLI1ARHGAP9: 57.472.260–57.488.831, omvendt-strengARHGAP9MARS1: 57.475.445–57.517.702, fremadrettet-strengMARS1DDIT3: 57.516.584–57.523.630, omvendt-strengDDIT3: 57.517.712–57.520.480, omvendt-strengMBD6: 57.520.710–57.530.614, fremadrettet-strengDCTN2: 57.529.567–57.547.256, omvendt-strengKIF5A: 57.546.026–57.586.633, fremadrettet-strengKIF5APIP4K2C: 57.591.161–57.603.418, fremadrettet-strengPIP4K2CDiagram af STAT6: 22 exoner på omvendt-strengen af kromosom 12Exon 12: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 22: 57.095.408–57.096.761, 1.354 baserExon 21: 57.096.850–57.096.978, 129 baserExon 20: 57.097.068–57.097.133, 66 baserExon 19: 57.098.505–57.098.597, 93 baserExon 18: 57.098.792–57.098.902, 111 baserExon 17: 57.099.015–57.099.078, 64 baserExon 16: 57.099.294–57.099.440, 147 baserExon 15: 57.099.767–57.099.903, 137 baserExon 14: 57.099.996–57.100.090, 95 baserExon 13: 57.102.290–57.102.496, 207 baserExon 12: 57.102.829–57.102.921, 93 baserExon 11: 57.104.464–57.104.586, 123 baserExon 10: 57.104.726–57.104.813, 88 baserExon 9: 57.105.151–57.105.339, 189 baserExon 8: 57.105.468–57.105.599, 132 baserExon 7: 57.106.191–57.106.339, 149 baserExon 6: 57.106.528–57.106.580, 53 baserExon 5: 57.106.693–57.106.831, 139 baserExon 4: 57.107.231–57.107.314, 84 baserExon 3: 57.107.605–57.107.743, 139 baserExon 2: 57.108.163–57.108.299, 137 baserExon 1: 57.111.129–57.111.362, 234 baser22201816141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4 kb af genets 16 kb; 2.544 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af STAT6

1

position i STAT6, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved at dække.

En helgenomsanalyse dækker alle 16 kb af STAT6, inklusive introner, og ikke kun de 4 kb eksoner.

Gener knyttet til de samme sygdomme

Træk knyttet til STAT6

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, STAT6 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). STAT6-genet: signal transducer and activator of transcription 6. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/stat6

Vancouver

Dante Labs. STAT6-genet: signal transducer and activator of transcription 6 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/stat6

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test