Træk
Achalasia
A disorder of esophageal motility characterized by the inability of the lower esophageal sphincter to relax during swallowing and by inadequate or lacking peristalsis in the lower half of the body of the esophagus.
Resumé
- Også kaldet
- Achalasia of the esophagus, Achalasia of the oesophagus
- Kropssystem
- Abnormality of the digestive system
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Achalasia, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test18 gener knyttet til Achalasia
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Achalasia ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Altid | I 2 tilstande |
| ACTBactin beta | Altid | I 2 tilstande |
| BUD13BUD13 spliceosome associated protein | Altid | I 1 tilstand |
| GUCY1A1guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1 | Altid | I 1 tilstand |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Altid | I 1 tilstand |
| MYO1Hmyosin IH | Altid | I 1 tilstand |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| COL4A5collagen type IV alpha 5 chain | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COL4A6collagen type IV alpha 6 chain | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GLAgalactosidase alpha | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SAMD9sterile alpha motif domain containing 9 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| IVNS1ABPinfluenza virus NS1A binding protein | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger