Træk
Hypothalamic hamartoma
The presence of a hamartoma of the hypothalamus.
Resumé
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Hypothalamic hamartoma, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test17 gener knyttet til Hypothalamic hamartoma
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Hypothalamic hamartoma ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Altid | I 2 tilstande |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Altid | I 1 tilstand |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TIAM1TIAM Rac1 associated GEF 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KIAA0753KIAA0753 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KIF7kinesin family member 7 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TCTN3tectonic family member 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| VPS16VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SIX6SIX homeobox 6 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger