Træk
Disproportionately short middle portion of limb
Klinisk navn: Mesomelia
Shortening of the middle parts of the limbs (forearm and lower leg) in relation to the upper and terminal segments.
Resumé
- Også kaldet
- Mesomelic limb shortening, Mesomelic shortening of limbs, Symmetric mesomelic limb shortness
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Disproportionately short middle portion of limb, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test27 gener knyttet til Disproportionately short middle portion of limb
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Disproportionately short middle portion of limb ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| ACANaggrecan | Altid | I 2 tilstande |
| CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1 | Altid | I 1 tilstand |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Altid | I 1 tilstand |
| NXNnucleoredoxin | Altid | I 2 tilstande |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Altid | I 1 tilstand |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Altid | I 2 tilstande |
| SIK3SIK family kinase 3 | Altid | I 1 tilstand |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SHOXSHOX homeobox | Meget ofte (80–99 %) | I 3 tilstande |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| GPC6glypican 6 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LBRlamin B receptor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CTSKcathepsin K | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| WDR35WD repeat domain 35 | Ikke registreret | I 2 tilstande |
| WNT5AWnt family member 5A | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Snævrere træk
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger