Træk
Radial ray deficiency
Radial dysplasia, also known as radial longitudinal deficiency, includes radial clubhand and is a disfiguring, and potentially disabling, congenital limb anomaly. The entire upper limb may be involved, although the defect is most evident in the forearm and hand. Affected children suffer a variable degree of hypoplasia or absence of the preaxial skeleton and soft tissues, in particular the thumb, radius, and dorsoradial soft tissues. The hand is usually radially deviated and subluxated off the distal aspect of the ulna, the ulna may be shortened and have a bow-shaped deformity, and there is no true wrist (radiocarpal) joint in Bayne2 type-III and IV radial dysplasia.
Resumé
- Også kaldet
- Abnormal radial ray morphology, Deformity of radial ray, Dysplastic radii, Radial club hand, Radial dysplasia, Radial longitudinal deficiency, Radial ray anomaly, Radial ray deformity
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/radial-ray-deficiency.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLæs de gener, der er knyttet til Radial ray deficiency, og resten af dit genom, med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test8 gener knyttet til Radial ray deficiency
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Radial ray deficiency ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Altid | I 1 tilstand |
| RAD51RAD51 recombinase | Altid | I 1 tilstand |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Altid | I 1 tilstand |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SAMD9sterile alpha motif domain containing 9 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger