Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

KLF1

KLF transcription factor 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
19p13.13
Koordinater
Kromosom 19: 12.884.422–12.887.201 (GRCh38)
Exoner
3 exoner fordelt over 2,8 kb
Protein
362 aminosyrer
Også kendt som
EKLF
MANE Select-transkript
ENST00000264834.6NM_006563.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Medfødte dyserytropoietiske anæmier

    • Medfødt dyserytropoietisk anæmi

      En gruppe tilstande (type I til IV og beslægtede former), forårsaget af ændringer i gener såsom CDAN1, CDIN1, SEC23B, KIF23, KLF1 og GATA1, som hovedsageligt nedarves recessivt, med nogle dominante former.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      En diagnose vejleder overvågning og behandling af jernoverload, som kan udvikle sig selv uden transfusioner; interferon-alfa kan hjælpe ved type I.

Sådan er KLF1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 19, med en klamme ved KLF1. KLF1 og 45 gener i nærheden på kromosom 19, fra 12.385.812 til 13.385.811.Kromosom 1919p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4312,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 MbZNF799: 12.390.016–12.401.280, omvendt-strengZNF799: 12.391.949–12.441.082, omvendt-strengZNF443: 12.429.706–12.441.021, omvendt-strengZNF443: 12.433.103–12.484.816, omvendt-strengZNF709: 12.461.184–12.513.854, omvendt-strengZNF709: 12.461.559–12.551.474, omvendt-strengZNF564: 12.524.903–12.551.542, omvendt-strengZNF564: 12.525.720–12.580.975, omvendt-strengZNF490: 12.575.832–12.640.098, omvendt-strengZNF490ZNF791: 12.610.916–12.633.840, fremadrettet-strengZNF791MAN2B1: 12.643.831–12.666.762, omvendt-streng: 12.643.831–12.648.397, omvendt-streng: 12.664.828–12.669.397, omvendt-strengWDR83: 12.666.802–12.675.832, fremadrettet-strengWDR83OS: 12.668.065–12.669.467, omvendt-streng: 12.668.071–12.681.834, omvendt-strengDHPS: 12.673.411–12.681.901, omvendt-strengDHPSFBXW9: 12.687.801–12.696.659, omvendt-strengFBXW9GNG14: 12.687.998–12.688.422, fremadrettet-strengGNG14TNPO2: 12.699.111–12.724.011, omvendt-strengTNPO2TRIR: 12.730.640–12.734.747, omvendt-strengTRIRGET3: 12.737.139–12.748.325, fremadrettet-strengGET3BEST2: 12.751.673–12.758.458, fremadrettet-strengBEST2HOOK2: 12.762.640–12.872.740, omvendt-strengHOOK2JUNB: 12.791.486–12.793.315, fremadrettet-strengPRDX2: 12.796.817–12.801.882, omvendt-strengTHSD8: 12.802.031–12.813.581, fremadrettet-strengRNASEH2A: 12.806.505–12.813.644, fremadrettet-strengRTBDN: 12.825.477–12.838.362, omvendt-strengRTBDNMAST1: 12.833.860–12.874.952, fremadrettet-strengMAST1DNASE2: 12.875.209–12.881.595, omvendt-strengDNASE2KLF1: 12.884.422–12.887.201, omvendt-strengKLF1GCDH: 12.891.128–12.915.261, fremadrettet-strengGCDHSYCE2: 12.898.786–12.919.306, omvendt-strengSYCE2FARSA: 12.921.138–12.934.037, omvendt-strengCALR: 12.938.578–12.944.525, fremadrettet-strengCALRRAD23A: 12.945.716–12.953.646, fremadrettet-strengGADD45GIP1: 12.950.701–12.957.333, omvendt-strengDAND5: 12.965.159–12.974.760, fremadrettet-strengDAND5NFIX: 12.995.401–13.098.796, fremadrettet-strengNFIXLYL1: 13.099.028–13.103.188, omvendt-strengLYL1TRMT1: 13.104.899–13.117.567, omvendt-strengTRMT1NACC1: 13.116.468–13.141.147, fremadrettet-strengNACC1STX10: 13.144.058–13.150.383, omvendt-strengSTX10IER2: 13.150.403–13.156.981, fremadrettet-strengIER2CACNA1A: 13.206.442–13.624.489, omvendt-strengCACNA1ADiagram af KLF1: 3 exoner på omvendt-strengen af kromosom 19Exon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 12.884.422–12.885.060, 639 baserExon 2: 12.885.317–12.886.142, 826 baserExon 1: 12.887.054–12.887.201, 148 baser3215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,6 kb af genets 2,8 kb; 1.089 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest KLF1

9

positioner i KLF1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 2,8 kb af KLF1, inklusive introner, og ikke kun de 1,6 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). KLF1-genet: KLF transcription factor 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/klf1

Vancouver

Dante Labs. KLF1-genet: KLF transcription factor 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/klf1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test