Gen
PUM1
pumilio RNA binding family member 1
- HGNC 14957↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000134644↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 9698↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 1p35.2
- Koordinater
- Kromosom 1: 30.931.506–31.065.717 (GRCh38)
- Exoner
- 22 exoner fordelt over 134,2 kb
- Protein
- 1.188 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant
- Også kendt som
- PUMH1, KIAA0099
- MANE Select-transkript
- ENST00000426105.7NM_001020658.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
Læs PUM1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Autosomale dominante cerebellare ataksier (SCA'er og DRPLA)
- Autosomal dominant cerebellar ataksiAutosomal dominant
En gruppe dominant arvelige ataksier, herunder SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph sygdom), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B og DRPLA, forårsaget af repeat-ekspansioner eller punktvarianter i gener såsom ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 og FGF14.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Genetisk rådgivning og præsymptomatisk test for slægtninge, fysioterapi og symptomlindring; nogle former, såsom SCA27B, kan reagere på specifik medicin.
Bredere grupperinger
Epilepsi (fuld panel)
- Epilepsi
Et af 171 gener, der er knyttet til det
En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er PUM1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 5,4 kb af genets 134,2 kb; 3.567 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest PUM1
13
positioner i PUM1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 134,2 kb af PUM1, inklusive introner, og ikke kun de 5,4 kb eksoner.
Gener knyttet til de samme sygdomme
- ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Deler 2 sygdomme
- CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 ADeler 2 sygdomme
- ZFHX3zinc finger homeobox 3Deler 2 sygdomme
- AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Deler 1 sygdom
- ABAT4-aminobutyrate aminotransferaseDeler 1 sygdom
- ACTL6Bactin like 6BDeler 1 sygdom
- ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22Deler 1 sygdom
- AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2Deler 1 sygdom
- ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1Deler 1 sygdom
- ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitDeler 1 sygdom
- AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2Deler 1 sygdom
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Deler 1 sygdom
Træk knyttet til PUM1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PUM1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). PUM1-genet: pumilio RNA binding family member 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pum1
Dante Labs. PUM1-genet: pumilio RNA binding family member 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pum1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger