ADAMTS13

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Medfødt trombotisk trombocytopenisk purpura

  • Medfødt trombotisk trombocytopenisk purpura (Upshaw-Schulman syndrom)Autosomal recessiv

    Forårsaget af ændringer i begge kopier af ADAMTS13; anfald kan begynde hos nyfødte, ofte med svær gulsot, eller først vise sig i voksenalderen, hyppigt udløst af graviditet eller infektion.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Regelmæssig forebyggende behandling med plasma eller rekombinant ADAMTS13 forhindrer akutte anfald, og under graviditet er tæt monitorering nødvendig.

• Arvelige trombocytopenier

  • Arvelig trombocytopeni

    En gruppe af tilstande, der giver et livslangt lavt blodpladetal, knyttet til gener som MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 og MECOM, og arvet på autosomal dominant, autosomal recessiv eller X-bundet måde.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    En genetisk diagnose forhindrer fejldiagnosticering som immun trombocytopeni med unødvendig behandling med steroider eller fjernelse af milten, og vejleder opfølgning for relaterede nyre-, høre- eller blodproblemer.

Sådan er ADAMTS13 opbygget

Eksoner udgør 4,4 kb af genets 37 kb; 4.116 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest ADAMTS13

Gener knyttet til de samme sygdomme

• ACTBactin betaDeler 1 sygdom
• ACTN1actinin alpha 1Deler 1 sygdom
• ANKRD26ankyrin repeat domain 26Deler 1 sygdom
• ARPC1Bactin related protein 2/3 complex subunit 1BDeler 1 sygdom
• CDC42cell division cycle 42Deler 1 sygdom
• CYCScytochrome c, somaticDeler 1 sygdom
• DIAPH1diaphanous related formin 1Deler 1 sygdom
• ETV6ETS variant transcription factor 6Deler 1 sygdom
• FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factorDeler 1 sygdom
• FYB1FYN binding protein 1Deler 1 sygdom
• GALEUDP-galactose-4-epimeraseDeler 1 sygdom
• GATA1GATA binding protein 1Deler 1 sygdom

Træk knyttet til ADAMTS13

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ADAMTS13 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side