Træk
Generalized dystonia
A type of dystonia that affects all or most of the body.
Resumé
- Også kaldet
- Generalised dystonia
- Kropssystem
- Abnormality of the nervous system
Read the genes linked to Generalized dystonia, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test38 gener knyttet til Generalized dystonia
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Generalized dystonia ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| ACTBactin beta | Altid | I 2 tilstande |
| ATP5F1BATP synthase F1 subunit beta | Altid | I 1 tilstand |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Altid | I 1 tilstand |
| MRPS25mitochondrial ribosomal protein S25 | Altid | I 1 tilstand |
| NAV3neuron navigator 3 | Altid | I 1 tilstand |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | Altid | I 1 tilstand |
| PLP1proteolipid protein 1 | Altid | I 1 tilstand |
| PRKRAprotein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 | Altid | I 1 tilstand |
| TNRtenascin R | Altid | I 1 tilstand |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Altid | I 1 tilstand |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Altid | I 2 tilstande |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Altid | I 1 tilstand |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| THAP1THAP domain containing 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| AOPEPaminopeptidase O (putative) | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COQ4coenzyme Q4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| NDUFA2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NUP54nucleoporin 54 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HPCAhippocalcin | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| THtyrosine hydroxylase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SUOXsulfite oxidase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger