Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

ARPC1B

actin related protein 2/3 complex subunit 1B

Oversigt

Cytogenetisk placering
7q22.1
Koordinater
Kromosom 7: 99.374.730–99.394.816 (GRCh38)
Exoner
10 exoner fordelt over 20,1 kb
Protein
372 aminosyrer
Også kendt som
ARC41, p40-ARC, p41-ARC
MANE Select-transkript
ENST00000646101.2NM_005720.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Arvelige trombocytopenier

    • Arvelig trombocytopeni

      En gruppe af tilstande, der giver et livslangt lavt blodpladetal, knyttet til gener som MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 og MECOM, og arvet på autosomal dominant, autosomal recessiv eller X-bundet måde.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      En genetisk diagnose forhindrer fejldiagnosticering som immun trombocytopeni med unødvendig behandling med steroider eller fjernelse af milten, og vejleder opfølgning for relaterede nyre-, høre- eller blodproblemer.

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsvigt

    • Immunsvigtsygdom

      Et af 170 gener, der er knyttet til det

      Sygdom, hvor der er mangel på eller defekt i immunforsvarets mekanismer, enten cellulære eller humorale.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      HSCT ved SCID og alvorlige PID'er; immunglobulinbehandling (IVIG/SCIG) ved antistofmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4-/LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Sådan er ARPC1B opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 7, med en klamme ved ARPC1B. ARPC1B og 27 gener i nærheden på kromosom 7, fra 98.884.773 til 99.884.772.Kromosom 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.399 Mb99,2 Mb99,4 Mb99,6 Mb99,8 MbTRRAP: 98.877.933–99.050.831, fremadrettet-strengTRRAPSMURF1: 99.027.435–99.144.171, omvendt-strengSMURF1KPNA7: 99.173.572–99.250.075, omvendt-strengKPNA7MYH16: 99.272.839–99.311.132, fremadrettet-strengMYH16: 99.325.879–99.394.653, fremadrettet-strengARPC1A: 99.325.879–99.366.527, fremadrettet-strengARPC1AARPC1B: 99.374.730–99.394.816, fremadrettet-strengARPC1BPDAP1: 99.392.048–99.408.831, omvendt-strengPDAP1BUD31: 99.408.610–99.419.618, fremadrettet-strengBUD31PTCD1: 99.415.192–99.466.201, omvendt-strengPTCD1ATP5MF-PTCD1: 99.419.749–99.466.197, omvendt-strengCPSF4: 99.438.908–99.458.910, fremadrettet-strengATP5MF: 99.448.475–99.466.201, omvendt-strengZNF789: 99.472.794–99.503.650, fremadrettet-strengZNF394: 99.473.877–99.504.918, omvendt-strengZKSCAN5: 99.504.634–99.535.360, fremadrettet-strengZKSCAN5ZBED8L: 99.546.204–99.559.392, omvendt-strengZBED8LZNF655: 99.558.389–99.578.948, fremadrettet-strengZNF655: 99.558.695–99.607.810, fremadrettet-strengTMEM225B: 99.597.868–99.611.045, fremadrettet-strengTMEM225BZSCAN25: 99.616.623–99.738.531, fremadrettet-strengZSCAN25CYP3A5: 99.647.442–99.680.043, omvendt-strengCYP3A5CYP3A7-CYP3A51P: 99.684.957–99.735.102, omvendt-strengCYP3A7-CYP3A51PCYP3A7: 99.704.105–99.735.196, omvendt-strengCYP3A7CYP3A4: 99.756.954–99.784.327, omvendt-strengCYP3A4CYP3A43: 99.827.922–99.867.801, fremadrettet-strengCYP3A43OR2AE1: 99.876.062–99.877.033, omvendt-strengOR2AE1TRIM4: 99.876.958–99.919.604, omvendt-strengTRIM4Diagram af ARPC1B: 10 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 7Exon 7: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 99.374.730–99.374.781, 52 baserExon 2: 99.385.702–99.385.778, 77 baserExon 3: 99.386.685–99.386.789, 105 baserExon 4: 99.388.039–99.388.261, 223 baserExon 5: 99.389.905–99.390.012, 108 baserExon 6: 99.390.893–99.391.099, 207 baserExon 7: 99.391.178–99.391.253, 76 baserExon 8: 99.392.671–99.392.876, 206 baserExon 9: 99.394.029–99.394.119, 91 baserExon 10: 99.394.451–99.394.816, 366 baser12468105′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,5 kb af genets 20,1 kb; 1.119 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest ARPC1B

5

positioner i ARPC1B, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 20,1 kb af ARPC1B, inklusive introner, og ikke kun de 1,5 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ARPC1B-genet: actin related protein 2/3 complex subunit 1B. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/arpc1b

Vancouver

Dante Labs. ARPC1B-genet: actin related protein 2/3 complex subunit 1B [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/arpc1b

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test