Træk
Euryblepharon
Euryblepharon is a congenital eyelid anomaly characterized by horizontal enlargement of the palpebral fissure. The eyelid is shortened vertically compared with the horizontal dimension, with associated lateral canthal malpositioning and lateral ectropion abnormally wide lid opening.
Resumé
- Kropssystem
- Abnormality of head or neck
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Euryblepharon, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test19 gener knyttet til Euryblepharon
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Euryblepharon ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| CDH1cadherin 1 | Altid | I 2 tilstande |
| DLX4distal-less homeobox 4 | Altid | I 1 tilstand |
| ACTBactin beta | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ACTG1actin gamma 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CTNND1catenin delta 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| WNT5AWnt family member 5A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LIPNlipase family member N | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TGM1transglutaminase 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger