Gen
CYCS
cytochrome c, somatic
- HGNC 19986(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000172115(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 54205(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 7p15.3
- Koordinater
- Kromosom 7: 25.118.656–25.125.260 (GRCh38)
- Exoner
- 3 exoner fordelt over 6,6 kb
- Protein
- 105 aminosyrer
- Også kendt som
- HCS, CYC
- MANE Select-transkript
- ENST00000305786.7NM_018947.6
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs CYCS og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Arvelige trombocytopenier
- Arvelig trombocytopeni
En gruppe af tilstande, der giver et livslangt lavt blodpladetal, knyttet til gener som MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 og MECOM, og arvet på autosomal dominant, autosomal recessiv eller X-bundet måde.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
En genetisk diagnose forhindrer fejldiagnosticering som immun trombocytopeni med unødvendig behandling med steroider eller fjernelse af milten, og vejleder opfølgning for relaterede nyre-, høre- eller blodproblemer.
Sådan er CYCS opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 5,4 kb af genets 6,6 kb; 318 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest CYCS
4
positioner i CYCS, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
4 af dem (100 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.
- Low mappability (2 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (4 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
En helgenomsanalyse dækker alle 6,6 kb af CYCS, inklusive introner, og ikke kun de 5,4 kb eksoner.
Træk knyttet til CYCS
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CYCS kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). CYCS-genet: cytochrome c, somatic. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cycs
Dante Labs. CYCS-genet: cytochrome c, somatic [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cycs
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger