Træk
Short columella
Reduced distance from the anterior border of the naris to the subnasale.
Resumé
- Også kaldet
- Columella, short, Decreased length of columella
- Kropssystem
- Abnormality of head or neck
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Short columella, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test36 gener knyttet til Short columella
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Short columella ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Altid | I 1 tilstand |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Altid | I 1 tilstand |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Altid | I 3 tilstande |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Altid | I 2 tilstande |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Altid | I 1 tilstand |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Altid | I 1 tilstand |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Altid | I 2 tilstande |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Altid | I 1 tilstand |
| THOC2THO complex subunit 2 | Altid | I 1 tilstand |
| ACTBactin beta | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ACTG1actin gamma 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ARSLarylsulfatase L | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NOS3nitric oxide synthase 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CTCFCCCTC-binding factor | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| SCNM1sodium channel modifier 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| ALX3ALX homeobox 3 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| CENPFcentromere protein F | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| ERFETS2 repressor factor | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| THUMPD1THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptor | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger