Rysy

Rysy spojené s UCHL1

ubiquitin C-terminal hydrolase L1

Human Phenotype Ontology spojuje s UCHL1 76 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Ataxia	Vždy
Degeneration of cerebrum	Vždy
Impaired proprioception	Vždy
Impaired vibration sensation at ankles	Vždy
Impaired vibratory sensation	Vždy
Increased reflexes	Vždy
Intention tremor	Vždy
Loss of ability to walk	Vždy
Babinski sign	Velmi často (80–99 %)
Inability to coordinate movements when walking	Velmi často (80–99 %)
Balance impairment	Často (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Často (30–79 %)
Depression	Často (30–79 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Často (30–79 %)
Hallucinations	Často (30–79 %)
Head titubation	Často (30–79 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Často (30–79 %)
Muscle twitch	Často (30–79 %)
Myokymia	Často (30–79 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Často (30–79 %)
Overactive lower leg reflex	Často (30–79 %)
Peripheral axonal neuropathy	Často (30–79 %)
Postural tremor	Často (30–79 %)
Tremor	Často (30–79 %)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Někdy (5–29 %)
Abnormality of balance	Někdy (5–29 %)
Anxiety	Někdy (5–29 %)
Cognitive impairment	Někdy (5–29 %)
Dementia	Někdy (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Někdy (5–29 %)
Difficulty staying or falling asleep	Někdy (5–29 %)
Dystonia	Někdy (5–29 %)
Hoffmann sign	Někdy (5–29 %)
Panic attack	Někdy (5–29 %)
Poor social interactions	Někdy (5–29 %)
Sensory ataxia	Někdy (5–29 %)
Short attention span	Někdy (5–29 %)
Slow movements	Někdy (5–29 %)
Willis-Ekbom disease	Někdy (5–29 %)
Agitation	Vzácně (1–4 %)
Frontal lobe dementia	Vzácně (1–4 %)
Impulsivity	Vzácně (1–4 %)
Lack of coordination of movement	Nezaznamenáno
Ongoing loss of nerve cells	Nezaznamenáno
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication	Nezaznamenáno
Tetraparesis	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased clarity of vision	Vždy
Gaze-evoked nystagmus	Vždy
Optic atrophy	Vždy
Opto-chiasmatic atrophy	Vždy
Visual loss	Vždy
Progressive loss of vision	Často (30–79 %)
Saccadic smooth pursuit interruptions	Často (30–79 %)
Weakness of muscles controlling eye movement	Často (30–79 %)
Abnormal color vision	Někdy (5–29 %)
Double vision	Vzácně (1–4 %)
Close sighted	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Lower limb spasticity	Velmi často (80–99 %)
Rigidity	Velmi často (80–99 %)
Myotonia	Často (30–79 %)
Pigeon chest	Často (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Někdy (5–29 %)
Muscle spasm	Někdy (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Nezaznamenáno
Spastic paraplegia	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Constipation	Někdy (5–29 %)
Delayed gastric emptying	Někdy (5–29 %)
Diarrhea	Někdy (5–29 %)
Nausea	Někdy (5–29 %)
Poor swallowing	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
High-arched foot	Vždy
Abnormal rhythmic movements of ankle	Nezaznamenáno
Dropped arches	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Female sexual dysfunction	Někdy (5–29 %)
Male sexual dysfunction	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Hyposmia	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s UCHL1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test