Varianta

TTR A39D

NM_000371.4(TTR):c.116C>A (p.Ala39Asp)

Také známé jako

p.Ala39Asp
p.A39D
rs11541795

Klasifikace ClinVar: Patogenní
Stav hodnocení: 2 hvězdiček z 4Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
Naposledy hodnoceno: 1. července 2022

Data aktuální k verzi ClinVar 2026-10-12 · vydání dat Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfÚdaje naposledy změněny 16. října 2026

Shrnutí

A39D je missense varianta v genu TTR: mění jednu aminokyselinu v proteinu, který gen kóduje. ClinVar ji klasifikuje jako patogenní pro amyloidosis, hereditary systemic 1 (Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů).

Klasifikace ClinVar

Stav	Klasifikace	Stav hodnocení	Odeslání	Naposledy hodnoceno
amyloidosis, hereditary systemic 1ClinVar VCV000565560 (otevře se na nové kartě)	Patogenní	2 hvězdiček z 4Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů	2 odeslání	1. července 2022

Klasifikace, jak je ClinVar zaznamenává ve verzi 2026-10-12. ClinVar je aktualizuje, jakmile se posoudí důkazy.

Umístění v TTR

A39D se nachází v exonu 2 z 4 v transkriptu MANE Select genu TTR, NM_000371.4.

Varianty genu TTR v exonu 2 →Schéma genu TTR →

Molekulární podrobnosti

Gen	TTR
Transkript	NM_000371.4MANE Select
Změna kódující DNA (HGVS c.)	c.116C>A
Změna proteinu (HGVS p.)	p.Ala39Aspp.A39D
Předpokládaný důsledek	Missensemissense_variant (otevře se na nové kartě)
Předpokládaný dopad	Střední
Pozice (GRCh38)	chr18:31592942 C>A
Pozice (GRCh37)	chr18:29172905 C>A
ID dbSNP	rs11541795 (otevře se na nové kartě)
ID variace ClinVar	VCV000565560 (otevře se na nové kartě)
ID alely v ClinVar	570116
ID v registru alel ClinGen	CA402156622 (otevře se na nové kartě)
Název v ClinVar	NM_000371.4(TTR):c.116C>A (p.Ala39Asp)

TTR A39D v jiných databázích

Zprávy, které tuto variantu zkoumají (1)

Tyto zprávy o stavech z Genome Test zahrnují A39D mezi variantami, které zkoumají.

Zpráva	Stavy	Dědičnost
Hereditary Amyloidosis	Hereditary Amyloidosis	Autozomálně dominantní

Všechny varianty TTR

Omezení

Tato stránka popisuje veřejně dostupné informace o genetické variantě. Nejde o diagnózu a neříká nic o tom, zda vy nebo kdokoli jiný tuto variantu nese.

Klasifikace pocházejí z databáze ClinVar a mění se s tím, jak se posuzují nové důkazy. Klasifikace uvedená zde se proto může lišit od té, která je dnes v ClinVar, nebo od té, kterou uvádí laboratoř.

Celogenomové sekvenování krátkými čteními může některé varianty přehlédnout nebo chybně určit, zejména v opakujících se nebo vysoce podobných úsecích DNA a u velkých inzercí, delecí nebo přestaveb.

Máte-li otázky ohledně varianty ve svých výsledcích nebo v rodině, obraťte se na genetického poradce nebo na svého lékaře.

Zdroje a poděkování

Klasifikace z ClinVar (verze 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
Názvy onemocnění z Mondo Disease Ontology (verze 2026-10-06), použito na základě licence CC BY 4.0.
Symboly a názvy genů z HUGO Gene Nomenclature Committee (verze 2026-10-16).
Identifikátory alel z ClinGen Allele Registry (verze 2026-10-16-c4908f54).
Identifikátory referenčních SNP z dbSNP (verze b157), National Center for Biotechnology Information.
Vztahy mezi geny a onemocněními z Gene Curation Coalition, GenCC (verze 2026-10-16).
Obtížné oblasti z Genome in a Bottle Consortium (verze v3.6).
Transkripty z MANE (verze v1.5), NCBI a EMBL-EBI.
Předpokládané důsledky z nástroje mehari (verze 0.11.0), s modely transkriptů z cdot.
Vytvořeno z dat Dante Labs, verze 2026.10.16-c6eea6bf, ze dne 16. října 2026.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (16. října 2026). TTR A39D (c.116C>A, rs11541795) (verze 2026.10.16-c6eea6bf). Staženo 17. října 2026 z https://dantelabs.com/genes/ttr/variants/a39d

Vancouver

Dante Labs. TTR A39D (c.116C>A, rs11541795) [Internet]. Verze 2026.10.16-c6eea6bf. 16. října 2026 [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/genes/ttr/variants/a39d

Stáhnout citaciRIS BibTeX CSL-JSON

Přečtěte si celý svůj genom

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Prozkoumejte Genome Test