Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

OSMR

oncostatin M receptor

Shrnutí

Cytogenetická poloha
5p13.1
Souřadnice
Chromozom 5: 38 846 012–38 935 641 (GRCh38)
Exony
18 exonů na 89,6 kb
Protein
979 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
OSMRB, OSMRbeta
Transkript MANE Select
ENST00000274276.8NM_003999.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hereditary Amyloidosis

    • Autozomálně dominantní

      Hereditary amyloidosis refers to a group of inherited conditions that make up one of the subtypes of amyloidosis. Hereditary amyloidosisis characterized by the deposit of an abnormal protein called amyloid in multiple organs of the body where it should not be, which causes disruption of organ tissue structure and function. In hereditary amyloidosis, amyloid deposits most often occur in tissues of the heart, kidneys, and nervous system. While symptoms of hereditary amyloidosis may appear in childhood, most individuals do not experience symptoms until adulthood. There are many types of hereditary amyloidosis associated with different gene mutations and abnormal proteins. The most common type of hereditary amyloidosis is transthyretin amyloidosis (ATTR), a condition in which the amyloid deposits are most often made up of the transthyretin protein which is made in the liver. Other examplesof hereditary amyloidosis include, but are not limited to, apolipoprotein AI amyloidosis (A ApoAI), gelsolin amyloidosis (A Gel), lysozyme amyloidosis (A Lys), cystatin C amyloidosis (A Cys), fibrinogen Aα-chain amyloidosis (A Fib), and apolipoprotein AII amyloidosis (A ApoAII).

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Tafamidis (kinetic stabilizer), patisiran (RNAi), vutrisiran (RNAi), inotersen (antisense), liver transplantation

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je OSMR uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 5, se závorkou u OSMR. OSMR a 6 genů poblíž na chromozomu 5, od 38 390 827 do 39 390 826.Chromozom 55p13.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.338,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb39 Mb39,2 MbEGFLAM: 38 258 244–38 466 158, řetězec dopřednémEGFLAMLIFR: 38 474 668–38 608 354, řetězec zpětnémLIFROSMR: 38 846 012–38 935 641, řetězec dopřednémOSMRRICTOR: 38 937 920–39 074 544, řetězec zpětnémRICTORFYB1: 39 105 251–39 274 528, řetězec zpětnémFYB1C9: 39 283 911–39 371 365, řetězec zpětnémC9DAB2: 39 371 675–39 462 300, řetězec zpětnémDAB2Schéma OSMR: 18 exonů na dopředném řetězci chromozomu 5Exon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 38 846 012–38 846 387, 376 bázíExon 2: 38 869 032–38 869 117, 86 bázíExon 3: 38 876 201–38 876 373, 173 bázíExon 4: 38 881 593–38 881 764, 172 bázíExon 5: 38 883 827–38 884 111, 285 bázíExon 6: 38 885 349–38 885 484, 136 bázíExon 7: 38 886 039–38 886 190, 152 bázíExon 8: 38 903 882–38 904 024, 143 bázíExon 9: 38 904 353–38 904 503, 151 bázíExon 10: 38 917 546–38 917 622, 77 bázíExon 11: 38 918 840–38 919 062, 223 bázíExon 12: 38 921 615–38 921 794, 180 bázíExon 13: 38 923 150–38 923 254, 105 bázíExon 14: 38 924 422–38 924 595, 174 bázíExon 15: 38 925 204–38 925 371, 168 bázíExon 16: 38 931 883–38 931 964, 82 bázíExon 17: 38 932 463–38 932 535, 73 bázíExon 18: 38 932 872–38 935 641, 2 770 bází1246810121416185′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,5 kb z 89,6 kb genu; 2 940 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte OSMR

5

pozic v genu OSMR, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 89,6 kb genu OSMR, včetně intronů, nikoli jen 5,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen OSMR: oncostatin M receptor. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/osmr

Vancouver

Dante Labs. Gen OSMR: oncostatin M receptor [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/osmr

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test