Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

GPNMB

glycoprotein nmb

Shrnutí

Cytogenetická poloha
7p15.3
Souřadnice
Chromozom 7: 23 246 775–23 275 108 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 28,3 kb
Protein
560 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
NMB, HGFIN
Transkript MANE Select
ENST00000258733.9NM_002510.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hereditary Amyloidosis

    • Autozomálně dominantní

      Hereditary amyloidosis refers to a group of inherited conditions that make up one of the subtypes of amyloidosis. Hereditary amyloidosisis characterized by the deposit of an abnormal protein called amyloid in multiple organs of the body where it should not be, which causes disruption of organ tissue structure and function. In hereditary amyloidosis, amyloid deposits most often occur in tissues of the heart, kidneys, and nervous system. While symptoms of hereditary amyloidosis may appear in childhood, most individuals do not experience symptoms until adulthood. There are many types of hereditary amyloidosis associated with different gene mutations and abnormal proteins. The most common type of hereditary amyloidosis is transthyretin amyloidosis (ATTR), a condition in which the amyloid deposits are most often made up of the transthyretin protein which is made in the liver. Other examplesof hereditary amyloidosis include, but are not limited to, apolipoprotein AI amyloidosis (A ApoAI), gelsolin amyloidosis (A Gel), lysozyme amyloidosis (A Lys), cystatin C amyloidosis (A Cys), fibrinogen Aα-chain amyloidosis (A Fib), and apolipoprotein AII amyloidosis (A ApoAII).

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Tafamidis (kinetic stabilizer), patisiran (RNAi), vutrisiran (RNAi), inotersen (antisense), liver transplantation

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je GPNMB uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 7, se závorkou u GPNMB. GPNMB a 10 genů poblíž na chromozomu 7, od 22 760 942 do 23 760 941.Chromozom 77p15.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.322,8 Mb23 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 MbTOMM7: 22 812 628–22 822 891, řetězec zpětnémTOMM7HYCC1: 22 889 371–23 014 148, řetězec zpětnémHYCC1KLHL7: 23 105 729–23 177 914, řetězec dopřednémKLHL7NUP42: 23 181 804–23 201 011, řetězec dopřednémNUP42GPNMB: 23 246 775–23 275 108, řetězec dopřednémGPNMBMALSU1: 23 298 739–23 311 729, řetězec dopřednémMALSU1IGF2BP3: 23 308 571–23 470 833, řetězec zpětnémIGF2BP3TRA2A: 23 504 780–23 532 041, řetězec zpětnémTRA2ACCDC126: 23 597 374–23 644 714, řetězec dopřednémCCDC126FAM221A: 23 680 114–23 706 228, řetězec dopřednémFAM221ASTK31: 23 710 203–23 832 513, řetězec dopřednémSTK31Schéma GPNMB: 11 exonů na dopředném řetězci chromozomu 7Exon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 23 246 775–23 246 927, 153 bázíExon 2: 23 253 307–23 253 459, 153 bázíExon 3: 23 254 169–23 254 312, 144 bázíExon 4: 23 256 892–23 257 065, 174 bázíExon 5: 23 259 980–23 260 138, 159 bázíExon 6: 23 260 456–23 260 773, 318 bázíExon 7: 23 266 517–23 266 615, 99 bázíExon 8: 23 267 886–23 267 988, 103 bázíExon 9: 23 269 967–23 270 175, 209 bázíExon 10: 23 273 521–23 273 614, 94 bázíExon 11: 23 274 065–23 275 108, 1 044 bází12345678910115′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,7 kb z 28,3 kb genu; 1 683 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte GPNMB

11

pozic v genu GPNMB, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 28,3 kb genu GPNMB, včetně intronů, nikoli jen 2,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GPNMB: glycoprotein nmb. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/gpnmb

Vancouver

Dante Labs. Gen GPNMB: glycoprotein nmb [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/gpnmb

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test