Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

NLRP7

NLR family pyrin domain containing 7

Shrnutí

Cytogenetická poloha
19q13.42
Souřadnice
Chromozom 19: 54 923 515–54 947 530 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 24 kb
Protein
1 037 aminokyselin
Další názvy
PYPAF3, NOD12, PAN7, CLR19.4
Předchozí symboly
NALP7
Transkript MANE Select
ENST00000592784.6NM_001127255.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen NLRP7. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je NLRP7 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 19, se závorkou u NLRP7. NLRP7 a 44 genů poblíž na chromozomu 19, od 54 435 523 do 55 435 522.Chromozom 1919q13.42p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4354,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 MbTTYH1: 54 415 219–54 436 904, řetězec dopřednémTTYH1LENG8: 54 449 157–54 462 022, řetězec dopřednémLENG8LENG9: 54 461 732–54 463 778, řetězec zpětnémLENG9CDC42EP5: 54 465 026–54 473 316, řetězec zpětnémCDC42EP5LAIR2: 54 497 879–54 510 694, řetězec dopřednémLAIR2LILRA2: 54 572 920–54 590 287, řetězec dopřednémLILRA2LILRA1: 54 593 582–54 603 259, řetězec dopřednémLILRA1LILRB1: 54 616 309–54 638 022, řetězec dopřednémLILRB1LILRB4: 54 643 889–54 670 531, řetězec dopřednémLILRB4KIR3DL3: 54 724 442–54 736 632, řetězec dopřednémKIR3DL3KIR2DL3: 54 738 505–54 753 061, řetězec dopřednémKIR2DL3KIR2DL1: 54 769 793–54 784 332, řetězec dopřednémKIR2DL1KIR2DL4: 54 803 610–54 814 517, řetězec dopřednémKIR2DL4KIR3DL1: 54 816 440–54 830 778, řetězec dopřednémKIR3DL1KIR2DS4: 54 832 676–54 848 569, řetězec dopřednémKIR2DS4KIR3DL2: 54 850 433–54 867 209, řetězec dopřednémKIR3DL2FCAR: 54 874 227–54 891 420, řetězec dopřednémFCARNCR1: 54 906 112–54 941 199, řetězec dopřednémNCR1NLRP7: 54 923 515–54 947 530, řetězec zpětnémNLRP7NLRP2: 54 953 130–55 001 142, řetězec dopřednémNLRP2GP6: 55 012 055–55 038 264, řetězec zpětnémGP6RDH13: 55 039 108–55 071 291, řetězec zpětnémRDH13EPS8L1: 55 072 020–55 090 124, řetězec dopřednémEPS8L1PPP1R12C: 55 090 913–55 117 679, řetězec zpětnémPPP1R12CTNNT1: 55 131 662–55 149 351, řetězec zpětnémTNNT1TNNI3: 55 151 763–55 157 774, řetězec zpětnémTNNI3: 55 154 757–55 160 671, řetězec zpětnémDNAAF3: 55 158 661–55 166 722, řetězec zpětnémDNAAF3SYT5: 55 171 196–55 180 328, řetězec zpětnémPTPRH: 55 181 230–55 209 512, řetězec zpětnémPTPRHTMEM86B: 55 226 524–55 228 784, řetězec zpětnémTMEM86BPPP6R1: 55 229 776–55 259 070, řetězec zpětnémPPP6R1HSPBP1: 55 262 219–55 280 930, řetězec zpětnémHSPBP1BRSK1: 55 282 072–55 312 592, řetězec dopřednémBRSK1TMEM150B: 55 309 440–55 334 048, řetězec zpětnémTMEM150BKMT5C: 55 339 367–55 348 122, řetězec dopřednémKMT5CCOX6B2: 55 349 306–55 354 754, řetězec zpětnémCOX6B2: 55 352 301–55 359 516, řetězec zpětnémGARIN5B: 55 354 908–55 363 260, řetězec zpětnémIL11: 55 364 382–55 370 463, řetězec zpětnémTMEM190: 55 376 816–55 378 246, řetězec dopřednémTMEM238: 55 379 244–55 384 305, řetězec zpětnémRPL28: 55 383 856–55 403 342, řetězec dopřednémUBE2S: 55 385 311–55 408 164, řetězec zpětnémUBE2SSHISA7: 55 428 740–55 452 900, řetězec zpětnémSHISA7Schéma NLRP7: 11 exonů na zpětném řetězci chromozomu 19Exon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 54 923 515–54 923 872, 358 bázíExon 10: 54 927 605–54 927 775, 171 bázíExon 9: 54 930 499–54 930 666, 168 bázíExon 8: 54 933 569–54 933 739, 171 bázíExon 7: 54 934 489–54 934 659, 171 bázíExon 6: 54 936 261–54 936 431, 171 bázíExon 5: 54 938 044–54 938 241, 198 bázíExon 4: 54 938 888–54 940 466, 1 579 bázíExon 3: 54 940 931–54 941 005, 75 bázíExon 2: 54 941 435–54 941 750, 316 bázíExon 1: 54 947 469–54 947 530, 62 bází11109876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,4 kb z 24 kb genu; 3 114 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte NLRP7

13

pozic v genu NLRP7, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 2 (15 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (1 místo)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (2 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 24 kb genu NLRP7, včetně intronů, nikoli jen 3,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NLRP7: NLR family pyrin domain containing 7. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/nlrp7

Vancouver

Dante Labs. Gen NLRP7: NLR family pyrin domain containing 7 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/nlrp7

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test