Znak

Transient hyperphenylalaninemia

A condition of not having consistently high levels of phenylalanine in the blood but of experiencing temporary hyperphenylalaninemia following ingestion of large quantities of phenylalanine (for instance, following an oral loading test with phenylalanine).

HPO HP:0008297

Tělesný systém: Laboratory abnormality

Tato stránka jako data

Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/transient-hyperphenylalaninemia.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Otevřít JSON

Přečtěte si geny spojené s Transient hyperphenylalaninemia i zbytek svého genomu jediným testem.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test

5 genů spojených s Transient hyperphenylalaninemia

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Transient hyperphenylalaninemia vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

Gen	Jak často se vyskytuje	Onemocnění
GCH1GTP cyclohydrolase 1	Často (30–79 %)	U 2 onemocnění
IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2	Často (30–79 %)	U 1 onemocnění
NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2	Často (30–79 %)	U 1 onemocnění
PCBD1pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1	Nezaznamenáno	U 1 onemocnění
SPRsepiapterin reductase	Nezaznamenáno	U 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Širší znaky

Abnormal circulating phenylalanine concentration

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpovědi na celý život.