Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SYNE4

spectrin repeat containing nuclear envelope family member 4

Shrnutí

Cytogenetická poloha
19q13.12
Souřadnice
Chromozom 19: 36 003 307–36 008 813 (GRCh38)
Exony
8 exonů na 5,5 kb
Protein
404 aminokyselin
Další názvy
FLJ36445, Nesprin-4, Nesp4
Předchozí symboly
C19orf46, DFNB76
Transkript MANE Select
ENST00000324444.9NM_001039876.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Hearing Loss and Deafness

      • Nonsyndromic Genetic Hearing Loss

        Jeden z 97 genů spojených s touto vazbou

        Inherited hearing loss without other medical features, including the common recessive forms caused by GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC and many other genes, as well as dominant, X-linked and mitochondrial forms.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
        • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Co přináší znalost

        Knowing the genetic cause can guide hearing support and cochlear implant decisions, gene-therapy trial eligibility (for example OTOF) and family counselling.

    Jak je SYNE4 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    Chromozom 19, se závorkou u SYNE4. SYNE4 a 45 genů poblíž na chromozomu 19, od 35 506 060 do 36 506 059.Chromozom 1919q13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4335,6 Mb35,8 Mb36 Mb36,2 Mb36,4 MbDMKN: 35 497 220–35 513 704, řetězec zpětnémSBSN: 35 523 367–35 528 351, řetězec zpětnémSBSNGAPDHS: 35 533 455–35 545 319, řetězec dopřednémGAPDHSTMEM147: 35 545 600–35 547 527, řetězec dopřednémTMEM147ATP4A: 35 549 339–35 563 658, řetězec zpětnémATP4APMIS2: 35 586 161–35 587 296, řetězec dopřednémPMIS2HAUS5: 35 612 735–35 625 355, řetězec dopřednémHAUS5RBM42: 35 628 989–35 638 927, řetězec dopřednémRBM42ETV2: 35 641 730–35 644 871, řetězec dopřednémETV2COX6B1: 35 648 230–35 662 890, řetězec dopřednémCOX6B1UPK1A: 35 666 516–35 678 481, řetězec dopřednémUPK1AZBTB32: 35 704 558–35 717 048, řetězec dopřednémKMT2B: 35 717 973–35 738 880, řetězec dopřednémIGFLR1: 35 738 798–35 742 459, řetězec zpětném: 35 739 252–35 745 432, řetězec zpětnémU2AF1L4: 35 742 464–35 745 460, řetězec zpětnémPSENEN: 35 745 070–35 747 519, řetězec dopředném: 35 745 678–35 754 519, řetězec dopřednémLIN37: 35 748 361–35 754 519, řetězec dopřednémHSPB6: 35 754 566–35 758 079, řetězec zpětnémHSPB6PROSER3: 35 758 143–35 771 398, řetězec dopřednémPROSER3ARHGAP33: 35 774 532–35 788 822, řetězec dopřednémARHGAP33PRODH2: 35 799 975–35 813 299, řetězec zpětnémPRODH2NPHS1: 35 825 372–35 869 287, řetězec zpětnémNPHS1KIRREL2: 35 851 369–35 867 145, řetězec dopřednémAPLP1: 35 867 899–35 879 803, řetězec dopřednémAPLP1NFKBID: 35 887 129–35 902 303, řetězec zpětnémNFKBIDHCST: 35 899 017–35 904 377, řetězec dopřednémHCSTTYROBP: 35 904 398–35 908 318, řetězec zpětnémTYROBPLRFN3: 35 935 358–35 946 624, řetězec dopřednémLRFN3SDHAF1: 35 995 188–35 996 312, řetězec dopřednémSDHAF1SYNE4: 36 003 307–36 008 813, řetězec zpětnémSYNE4ALKBH6: 36 009 113–36 014 297, řetězec zpětnémALKBH6CLIP3: 36 014 660–36 033 343, řetězec zpětnémCLIP3THAP8: 36 033 393–36 054 739, řetězec zpětnémWDR62: 36 054 649–36 105 112, řetězec dopřednémWDR62OVOL3: 36 111 116–36 113 711, řetězec dopřednémOVOL3POLR2I: 36 111 817–36 115 213, řetězec zpětnémPOLR2ITBCB: 36 114 289–36 125 948, řetězec dopřednémTBCBCAPNS1: 36 139 953–36 150 356, řetězec dopřednémCAPNS1COX7A1: 36 150 287–36 152 699, řetězec zpětnémZNF565: 36 181 542–36 246 257, řetězec zpětnémZNF565ZNF146: 36 214 602–36 239 969, řetězec dopřednémZNF146ZFP14: 36 334 453–36 379 208, řetězec zpětnémZFP14ZFP82: 36 383 120–36 418 924, řetězec zpětnémZFP82ZNF566: 36 445 119–36 489 902, řetězec zpětnémZNF566Schéma SYNE4: 8 exonů na zpětném řetězci chromozomu 19Exon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 36 003 307–36 003 520, 214 bázíExon 7: 36 003 613–36 003 671, 59 bázíExon 6: 36 005 333–36 005 437, 105 bázíExon 5: 36 006 423–36 006 671, 249 bázíExon 4: 36 006 750–36 006 944, 195 bázíExon 3: 36 007 125–36 007 268, 144 bázíExon 2: 36 008 217–36 008 367, 151 bázíExon 1: 36 008 554–36 008 813, 260 bází876543215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 1,4 kb z 5,5 kb genu; 1 215 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte SYNE4

    22

    pozic v genu SYNE4, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 5,5 kb genu SYNE4, včetně intronů, nikoli jen 1,4 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen SYNE4: spectrin repeat containing nuclear envelope family member 4. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/syne4

    Vancouver

    Dante Labs. Gen SYNE4: spectrin repeat containing nuclear envelope family member 4 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/syne4

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test