Rysy

Rysy spojené s DYNC2I2

dynein 2 intermediate chain 2

Human Phenotype Ontology spojuje s DYNC2I2 76 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal maturation of the pelvis bone	Velmi často (80–99 %)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Velmi často (80–99 %)
Abnormal skeletal development	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the ribs	Velmi často (80–99 %)
Lethal skeletal dysplasia	Velmi často (80–99 %)
Narrow chest	Velmi často (80–99 %)
Short ribs	Velmi často (80–99 %)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Velmi často (80–99 %)
Abnormal collarbone	Často (30–79 %)
Abnormality of the sternum	Často (30–79 %)
Absent or minimally ossified vertebral bodies	Často (30–79 %)
Cone-shaped end part of bone	Často (30–79 %)
Bell-shaped thorax	Nezaznamenáno
Hook-shaped collarbone	Nezaznamenáno
Horizontal ribs	Nezaznamenáno
Short long bone	Nezaznamenáno
Thoracic dysplasia	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Ambiguous external genitalia	Často (30–79 %)
Double uterus	Často (30–79 %)
Hydronephrosis	Často (30–79 %)
Small kidneys	Často (30–79 %)
Underdeveloped penis	Často (30–79 %)
Undescended testes	Často (30–79 %)
Urethrovaginal fistula	Často (30–79 %)
Cystic kidney disease	Někdy (5–29 %)
Increased calcium level in kidney	Někdy (5–29 %)
Kidney damage	Někdy (5–29 %)
Nephronophthisis	Někdy (5–29 %)
Renal failure	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Big calvaria	Často (30–79 %)
Cleft upper lip	Často (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Často (30–79 %)
Eye folds	Často (30–79 %)
Frontal bossing	Často (30–79 %)
Little lower jaw	Často (30–79 %)
Long philtrum	Často (30–79 %)
Wide nose	Často (30–79 %)
Cleft of the face	Někdy (5–29 %)
Cleft tongue	Někdy (5–29 %)
Dandy-Walker malformation	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the wide portion of a long bone	Velmi často (80–99 %)
Short foot	Velmi často (80–99 %)
Short palm	Velmi často (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Velmi často (80–99 %)
Extra little finger	Často (30–79 %)
Short fingers or toes	Často (30–79 %)
Extra thumb	Někdy (5–29 %)
Extra toe attached near the little toe	Někdy (5–29 %)
Fused toes	Někdy (5–29 %)
Postaxial polydactyly	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abdominal bloating	Velmi často (80–99 %)
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Často (30–79 %)
Abnormal anus position	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the liver	Někdy (5–29 %)
Absent anus	Někdy (5–29 %)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Někdy (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Někdy (5–29 %)
Omphalocele	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Agenesis of corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Delayed speech and language development	Někdy (5–29 %)
Small cerebellum	Někdy (5–29 %)
Ventriculomegaly	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Respiratory function loss	Velmi často (80–99 %)
Absent/small lungs	Někdy (5–29 %)
Bifid epiglottis	Někdy (5–29 %)
Poorly developed lungs	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal retinal pigmentation	Někdy (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Někdy (5–29 %)
Rod-cone dystrophy	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Disproportionate short-limb short stature	Velmi často (80–99 %)
Obesity	Někdy (5–29 %)
Short stature	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
High levels of amniotic fluid	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal cardiovascular system morphology	Často (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent respiratory infections	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Hydrops fetalis	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s DYNC2I2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test