Varianta
DES E245D
NM_001927.4(DES):c.735G>C (p.Glu245Asp)
- p.Glu245Asp
- p.E245D
- rs267607486
- Klasifikace ClinVar
- Patogenní/pravděpodobně patogenní
- Stav hodnocení
- 2 hvězdiček z 4Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
- Naposledy hodnoceno
- 26. srpna 2024
Data aktuální k verzi ClinVar 2026-10-12 · vydání dat Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfÚdaje naposledy změněny 16. října 2026
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Shrnutí
E245D je missense varianta v genu DES: mění jednu aminokyselinu v proteinu, který gen kóduje. ClinVar ji klasifikuje jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní pro dilated cardiomyopathy 1I (Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů).
Klasifikace ClinVar
| Stav | Klasifikace | Stav hodnocení | Odeslání | Naposledy hodnoceno |
|---|---|---|---|---|
| dilated cardiomyopathy 1IClinVar VCV000066420 (otevře se na nové kartě) | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | 3 odeslání | 26. srpna 2024 |
Klasifikace, jak je ClinVar zaznamenává ve verzi 2026-10-12. ClinVar je aktualizuje, jakmile se posoudí důkazy.
Umístění v DES
E245D se nachází v exonu 3 z 9 v transkriptu MANE Select genu DES, NM_001927.4.
Molekulární podrobnosti
| Gen | DES |
|---|---|
| Transkript | NM_001927.4MANE Select |
| Změna kódující DNA (HGVS c.) | c.735G>C |
| Změna proteinu (HGVS p.) | p.Glu245Aspp.E245D |
| Předpokládaný důsledek | Missensemissense_variant (otevře se na nové kartě)exonic_splice_region_variant (otevře se na nové kartě) |
| Předpokládaný dopad | Střední |
| Pozice (GRCh38) | chr2:219420346 G>C |
| Pozice (GRCh37) | chr2:220285068 G>C |
| ID dbSNP | rs267607486 (otevře se na nové kartě) |
| ID variace ClinVar | VCV000066420 (otevře se na nové kartě) |
| ID alely v ClinVar | 77317 |
| ID v registru alel ClinGen | CA217085 (otevře se na nové kartě) |
| Název v ClinVar | NM_001927.4(DES):c.735G>C (p.Glu245Asp) |
DES E245D v jiných databázích
Zprávy, které tuto variantu zkoumají (1)
Tyto zprávy o stavech z Genome Test zahrnují E245D mezi variantami, které zkoumají.
| Zpráva | Stavy | Dědičnost |
|---|---|---|
| Dilated Cardiomyopathy | Dilated Cardiomyopathy |
Další varianty v DES
- c.1A>GPravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- c.735+1G>APatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- c.735+1G>CPatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- c.735+3A>GPatogenní2 hvězdiček z 4
- c.1288+1G>APravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- E108XPatogenní2 hvězdiček z 4
- G456RPravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- H384RPravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- K449TPatogenní2 hvězdiček z 4
- L345PPatogenní2 hvězdiček z 4
Omezení
Tato stránka popisuje veřejně dostupné informace o genetické variantě. Nejde o diagnózu a neříká nic o tom, zda vy nebo kdokoli jiný tuto variantu nese.
Klasifikace pocházejí z databáze ClinVar a mění se s tím, jak se posuzují nové důkazy. Klasifikace uvedená zde se proto může lišit od té, která je dnes v ClinVar, nebo od té, kterou uvádí laboratoř.
Celogenomové sekvenování krátkými čteními může některé varianty přehlédnout nebo chybně určit, zejména v opakujících se nebo vysoce podobných úsecích DNA a u velkých inzercí, delecí nebo přestaveb.
Máte-li otázky ohledně varianty ve svých výsledcích nebo v rodině, obraťte se na genetického poradce nebo na svého lékaře.
Zdroje a poděkování
- Klasifikace z ClinVar (verze 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Názvy onemocnění z Mondo Disease Ontology (verze 2026-10-06), použito na základě licence CC BY 4.0.
- Symboly a názvy genů z HUGO Gene Nomenclature Committee (verze 2026-10-16).
- Identifikátory alel z ClinGen Allele Registry (verze 2026-10-16-c4908f54).
- Identifikátory referenčních SNP z dbSNP (verze b157), National Center for Biotechnology Information.
- Vztahy mezi geny a onemocněními z Gene Curation Coalition, GenCC (verze 2026-10-16).
- Obtížné oblasti z Genome in a Bottle Consortium (verze v3.6).
- Transkripty z MANE (verze v1.5), NCBI a EMBL-EBI.
- Předpokládané důsledky z nástroje mehari (verze 0.11.0), s modely transkriptů z cdot.
- Vytvořeno z dat Dante Labs, verze 2026.10.16-c6eea6bf, ze dne 16. října 2026.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (16. října 2026). DES E245D (c.735G>C, rs267607486) (verze 2026.10.16-c6eea6bf). Staženo 17. října 2026 z https://dantelabs.com/genes/des/variants/e245d
Dante Labs. DES E245D (c.735G>C, rs267607486) [Internet]. Verze 2026.10.16-c6eea6bf. 16. října 2026 [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/genes/des/variants/e245d
Přečtěte si celý svůj genom
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů