Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SLC4A3

solute carrier family 4 member 3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2q35
Souřadnice
Chromozom 2: 219 627 630–219 641 971 (GRCh38)
Exony
23 exonů na 14,3 kb
Protein
1 232 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní Autozomálně recesivní
Další názvy
AE3, SLC2C
Transkript MANE Select
ENST00000358055.8NM_005070.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Renal Tubular Acidosis

    • Distal Renal Tubular AcidosisAutozomálně recesivní

      An inherited inability of the kidney's collecting ducts to excrete acid, caused by variants in SLC4A1, ATP6V1B1, ATP6V0A4 and other genes; some forms also cause hearing loss.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Alkali treatment can prevent kidney calcification and growth problems, and some forms warrant a hearing assessment.

  • Short Qt Syndrome

    • Autozomálně dominantní

      A genetic disease of the electrical system of the heart that consists of a constellation of signs and symptoms, consisting of a short QT interval on an EKG (< 300 ms) that does not significantly change with heart rate, tall and peaked T waves, and a structurally normal heart. Short QT syndrome appears to be inherited in an autosomal dominant pattern, and a few affected families have been identified

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.
Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je SLC4A3 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 2, se závorkou u SLC4A3. SLC4A3 a 29 genů poblíž na chromozomu 2, od 219 134 801 do 220 134 800.Chromozom 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3219,2 Mb219,4 Mb219,6 Mb219,8 Mb220 MbNHEJ1: 219 069 355–219 160 869, řetězec zpětném: 219 075 329–219 170 827, řetězec zpětnémSLC23A3: 219 161 465–219 170 095, řetězec zpětnémSLC23A3CNPPD1: 219 170 704–219 182 664, řetězec zpětnémCNPPD1RETREG2: 219 176 225–219 185 917, řetězec dopřednémRETREG2ZFAND2B: 219 195 237–219 209 651, řetězec dopřednémABCB6: 219 209 765–219 219 012, řetězec zpětném: 219 209 772–219 222 738, řetězec zpětnémATG9A: 219 219 380–219 230 383, řetězec zpětnémANKZF1: 219 229 769–219 236 679, řetězec dopřednémGLB1L: 219 236 598–219 245 478, řetězec zpětnémSTK16: 219 245 212–219 250 339, řetězec dopřednémTUBA4A: 219 249 710–219 277 902, řetězec zpětnémTUBA4ATUBA4B: 219 253 243–219 272 197, řetězec dopřednémTUBA4BDNAJB2: 219 279 308–219 286 900, řetězec dopřednémDNAJB2PTPRN: 219 289 623–219 309 648, řetězec zpětnémPTPRNRESP18: 219 327 407–219 335 552, řetězec zpětnémRESP18DNPEP: 219 360 090–219 400 022, řetězec zpětnémDNPEPDES: 219 417 474–219 426 740, řetězec dopřednémDESSPEG: 219 434 471–219 493 629, řetězec dopřednémSPEG: 219 491 867–219 498 244, řetězec dopřednémSPEGNB: 219 496 129–219 498 287, řetězec dopřednémGMPPA: 219 498 618–219 513 898, řetězec dopřednémGMPPAASIC4: 219 514 170–219 538 772, řetězec dopřednémCHPF: 219 538 949–219 543 818, řetězec zpětnémCHPFTMEM198: 219 543 130–219 550 595, řetězec dopřednémTMEM198OBSL1: 219 550 727–219 572 076, řetězec zpětnémOBSL1INHA: 219 569 162–219 575 711, řetězec dopřednémINHASTK11IP: 219 595 805–219 616 452, řetězec dopřednémSTK11IPSLC4A3: 219 627 630–219 641 971, řetězec dopřednémSLC4A3Schéma SLC4A3: 23 exonů na dopředném řetězci chromozomu 2Exon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 219 627 630–219 627 745, 116 bázíExon 2: 219 627 900–219 628 043, 144 bázíExon 3: 219 628 405–219 628 570, 166 bázíExon 4: 219 629 144–219 629 421, 278 bázíExon 5: 219 629 580–219 629 695, 116 bázíExon 6: 219 630 153–219 630 352, 200 bázíExon 7: 219 631 968–219 632 116, 149 bázíExon 8: 219 632 262–219 632 442, 181 bázíExon 9: 219 632 874–219 633 009, 136 bázíExon 10: 219 633 274–219 633 457, 184 bázíExon 11: 219 633 880–219 633 979, 100 bázíExon 12: 219 634 420–219 634 604, 185 bázíExon 13: 219 635 271–219 635 496, 226 bázíExon 14: 219 635 673–219 635 891, 219 bázíExon 15: 219 636 302–219 636 450, 149 bázíExon 16: 219 636 680–219 636 874, 195 bázíExon 17: 219 637 581–219 637 811, 231 bázíExon 18: 219 638 164–219 638 253, 90 bázíExon 19: 219 638 703–219 638 869, 167 bázíExon 20: 219 639 482–219 639 735, 254 bázíExon 21: 219 640 430–219 640 599, 170 bázíExon 22: 219 640 789–219 640 962, 174 bázíExon 23: 219 641 651–219 641 971, 321 bází12345678910111213141516171819202122235′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,2 kb z 14,3 kb genu; 3 699 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SLC4A3

2

pozic v genu SLC4A3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 14,3 kb genu SLC4A3, včetně intronů, nikoli jen 4,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SLC4A3: solute carrier family 4 member 3. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/slc4a3

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC4A3: solute carrier family 4 member 3 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/slc4a3

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test