Gen
ZNF687
zinc finger protein 687
- HGNC 29277↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000143373↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 57592↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 1q21.3
- Souřadnice
- Chromozom 1: 151 282 299–151 292 176 (GRCh38)
- Exony
- 9 exonů na 9,9 kb
- Protein
- 1 237 aminokyselin
- Dědičnost
- Autozomálně dominantní
- Další názvy
- KIAA1441
- Transkript MANE Select
- ENST00000336715.11NM_020832.3
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si ZNF687 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Familial Paget Disease of Bone
- Paget disease of bone 6 (ZNF687-related)Autozomálně dominantní
A form of Paget disease of bone caused by ZNF687 variants, which can be severe and has been linked to giant cell tumours of bone.
- 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Dědičnost
- Autozomálně dominantní
- Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.
Jak je ZNF687 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 4,8 kb z 9,9 kb genu; 3 714 těchto bází kódují protein.
Rysy spojené s ZNF687
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit ZNF687. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen ZNF687: zinc finger protein 687. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/znf687
Dante Labs. Gen ZNF687: zinc finger protein 687 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/znf687
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů